År 2004 skedde vad som brukar beskrivas som ett tekniksprång inom genforskningen. Då gjorde så kallad sekvensanalys av DNA det möjligt att kartlägga en persons hela arvsmassa enklare och billigare än förut. Bland de många företag som tidigt var ute fanns också några svenska. Över internet erbjöd man människor billiga salivtest som skulle ge en uppfattning om huruvida man hade ökad risk att utveckla någon allvarlig sjukdom.
Donatorer först på tur
Nu vill det amerikanska företaget Genepeeks ta tekniken ett steg längre, och erbjuda blivande föräldrar möjligheten att ta reda på om deras framtida barn riskerar att drabbas av någon av 600 ärftliga sjukdomar. Det handlar framförallt om recessiva sjukdomar, det vill säga sjukdomar orsakade av anlag som man kan bära på utan att själv vara sjuk. När två föräldrar med samma recessiva anlag skaffar barn, ökar risken för att barnet ska utveckla sjukdomen.
Initiativtagaren till Genepeeks heter Anne Morris och har själv erfarenhet av att få ett barn med en ärftlig sjukdom. Hennes son lider av en sjukdom som innebär att han inte kan omvandla fett till socker.
Anne Morris använde själv en donator när hon skulle skaffa barn, och Genepeeks kommer i första skedet att inrikta sin verksamhet på just spermadonatorer. Detta är mindre kontroversiellt, eftersom man ju ganska enkelt kan välja bort en donator utan att vare sig denna eller den blivande modern någonsin få kännedom om det.
Men Genepeeks vill gå ett steg längre och planerar att inom 18 månader ha en motsvarande tjänst också för blivande föräldrar som alltså kan få reda på om de barn de planerar att skaffa tillsammans löper risk att utveckla någon allvarlig sjukdom.
– Det handlar om att kunna varna tidigt för vad som i grunden är dolda risker. I dag har familjer inte den här typen av information, så de väljer ofta i ett genetiskt töcken, säger hon.
Informationen måste hanteras av expertis
Anna Wedell är professor i klinisk genetik vid Karolinska Institutet (KI) i Stockholm. Hon menar att den nya lättillgängliga tekniken har skapat fantastiska möjligheter, men att den också kan medföra en del komplikationer:
– Det viktigaste är att det här sker inom sjukvården, med tillgång till expertis inom de sjukdomsområden som det handlar om för ärftliga sjukdomar kan vara väldigt olika saker. Och framförallt kan jag se en risk i att man använder de här metoderna i mycket större skala än vad egentligen är motiverat, säger hon.
Anna Wedell pekar också på att sekvensanalysen måste följas upp med mer traditionella metoder som är dyrare och mer komplicerade. Om man bara skulle erbjuda enklare test och hoppa över detta steg, blir tillförlitligheten lägre hos undersökningarna.
Hon tror ändå att kommersiella tjänster som de Genepeeks planerar mycket väl kan komma också till Sverige:
– Ja, det kan absolut hända. Det finns inte mycket reglering på det här området, säger hon.
Vad gör oroliga föräldrar?
Också Niels Lynöe som är professor i medicinsk etik, menar att problemet inte är informationen i sig, utan vad man ska göra med den:
– Problemet är ju vad man ska göra med den här informationen och hur man ska tolka den. Man går väl kanske till sin doktor eller en klinisk genetiker för att få vägledning, och den offentliga sjukvården får mer jobb. Föräldrar riskerar att bli oroliga, och kanske alldeles i onödan.
10.000 virtuella barn i datorn
Genepeeks kommer att använda en datorbaserad modellberäkning som innebär att man utifrån arvsanlagen, eller genomen som de kallas på fackspråk, låter datorn skapa 10.000 virtuella bebisar.
De donatorer som visar sig ha högre risk att föra vidare ärftliga sjukdomar kommer att sorteras bort. Genepeeks vill sedan erbjuda blivande mödrar en ”filtrerad” katalog över donatorer där riskerna för ärftliga sjukdomar ska vara lägre.
Anne Morris säger sig vara medveten om de etiska dilemman som finns, men menar samtidigt att hon själv hade velat ha den här kunskapen innan hon fick sin son med en anonym spermadonator:
– Och sedan måste vi vara kristallklara med vad det är vi testar och vilka risker vi kan minska. Det finns inga garantier för att du inte kommer att föda ett barn som bär på en sjukdom.