De allra flesta barn föds friska, men hos cirka 2 procent av alla nyfödda förekommer medfödd missbildning eller kromosomavvikelser, till exempel Downs syndrom. Risken för just kromosomavvikelser ökar ju äldre mamman är.

– För en kvinna i 20-årsåldern är risken ungefär 0,1 procent. För en kvinna i 40-årsåldern är risken ungefär en procent. Sen accelererar det. En kvinna i 45-årsåldern har ungefär 5 procents risk att få ett barn med kromosomavvikelser, säger Eva Bergman, överläkare på kvinnokliniken på Akademiska sjukhuset.

Färre farliga test

I flera landsting, bland annat Uppsala, erbjuds en så kallad KUB-undersökning under graviditetsveckorna 11-13. Man analyserar ett blodprov från mamman.

– Man kan säga att KUB är en kombination av en ultraljudsundersökning där man tittar på nackuppklarning, ett blodprov och att man väger in mammans ålder. I ungefär 5 procent av de undersökningarna kommer man fram till att risken för en kromosomavvikelse är större än en på 200 fall, säger Eva Bergman, och fortsätter:

– Tidigare har man då tvingats göra ett fostervattens- eller moderkaksprov, alltså att man går in med en nål och tar ett prov som kan analyseras. Men ett sånt prov medför risker. Ungefär en av 200 sådana invasiva prover resulterar i missfall, och det spelar ingen roll om det är ett ”friskt” eller ”sjukt” foster. Nu har tekniken för fosterdiagnositik gett oss en ny teknik för att undvika ett invasivt test.

Läs mer: Därför valde trebarnsmamman Janet att inte göra testet

Analyserar mammans blod

Tekniken kallas NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) och går i korthet ut på att fostrets DNA även finns i mammans blod.

– Genom att analysera mammans blodprov kan man få en bild av om fostret har en kromosomavvikelse. Testet är väldigt säkert om det visar negativt, alltså att barnet inte har en kromosomavvikelse. I ungefär en procent av fallen bör man dock gå vidare med ett fostervattensprov för att säkert konstatera om barnet har en kromosomavvikelse, säger Eva Bergman.

1.500 kvinnor undersöktes 2015

Metoden har precis införts på Akademiska sjukhuset, och Eva Bergman hoppas att behovet av att göra så kallade invasiva test ska minska rejält.

Under 2015 undersöktes ungefär 1.500 kvinnor i Uppsala län, och det gjordes ungefär 500 fostervattensprov. Anledningen till att antalet tester är så högt är dels för att det också utförs test på kvinnor som har remitterats från andra landsting, dels att det utförs test av andra anledningar än att ta reda på just kromosomavvikelser.

– Nu gör man inte fostervattensprov enbart av de här orsakerna, men vi hoppas kunna undvika att göra fostervattensprov i färre fall eftersom det medför en relativt stor risk för missfall, säger Eva Bergman.