Det är läkaren Annika Winbo som disputerat på förekomsten av så kallat långt QT-syndrom, som beräknas drabba var tusende svensk. De flesta märker aldrig av att de har ett genetiskt hjärtfel, men det kan orsaka svimning och i värsta fall dödsfall.

- I internationella studier har man sett att ungefär en femtedel av plötsliga dödsfall - och där obduktionen inte visar något fel på hjärtat - kan bero på långt QT-syndrom, säger Annika Winbo.

QT handlar om hjärtrytmen, tiden det tar från att hjärtat drar ihop sig och pumpar ut blod i kroppen tills det slappnar av igen inför den elektriska impuls som ska ge ett nytt hjärtslag. Är den tiden för lång kan impulsen komma innan hjärtat är redo.

- Det som kan hända då är att hjärtat kommer ur rytm så att pumpförmågan blir nedsatt. Då faller blodtrycket, hjärnan får inte blod och man svimmar.

- Vanligtvis kommer hjärtat igång igen av sig självt och man vaknar upp. Det som är risken vid långt QT-syndrom är att man istället får hjärtflimmer så att hjärtat bara står och vibrerar och inte pumpar något blod alls. Avbryts inte det med en stöt eller hjärt- och lungräddning så dör man, säger Annika Winbo.

Arv sedan medeletiden

Omkring 9000 personer i Sverige beräknas ha långt QT-syndrom. Tidigare trodde man att det var en mängd olika mutationer som låg bakom, men i sin avhandling visar Annika Winbo att de svenska fallen domineras av två mutationer som gått i arv sen medeltiden.

- Genom DNA-tester och släktforskning vid Centrum för kardiovaskulär genetik vid Norrlands universitetssjukhus, Nus, har ursprunget till de båda mutationerna lokaliserats till Indalsälven/Ångermanälvens dalgång respektive området kring Piteälven/Skellefteälven. Förändringarna beräknas ha uppkommit på 1400-talet, säger Annika Winbo.

- Ibland står det i kyrkböckerna vad någon dött av. Då kan det stå "synkope", alltså svimning. Vi har också ett exempel från Dorotea, där en person hittats död i vattnet och att det kan ha berott på svimning - "för vilket hon hade anlag". Det är typiskt för de här familjerna att man ofta har svimning som det tydligaste ärftliga draget.

Från Ångermanälvens dalgång känner man nu till 37 släkter med långt QT-syndrom, i området kring Piteälven och Skellefteälven har man identifierat 17 släkter. Ett enkelt vilo-EKG kan ge svar på om en person har genförändringen.

- Det vi rekommenderar - framförallt till barn som har långt QT-syndrom - är att man tar en förebyggande medicinering med betablockad. Sen är det viktigt att man vid läkarbesök talar om att man har det, så man inte får en medicin som kan förvärra läget, säger Annika Winbo.