Hade svår immunbristsjukdom – fick ingen diagnos

Uppdaterad
Publicerad

I Värmland behandlas cirka 40 personer som har en en svår immunbristsjukdom. Men det finns fler fall som inte har upptäckts. För femårige Petter Sefton tog det tid att få rätt diagnos. Trots 16 antibiotikakurer gjordes ingen ordentlig utredning.

Petter Sefton fick till slut diagnosen ”Primär immunbristsjukdom” och rätt behandling. Det är en medfödd sjukdom som beror på att något i immunförsvaret saknas eller inte fungerar som det ska. I Sverige beräknas cirka 5000 personer av dem som har en avvikelse i sitt immunförsvar vara i behov av omfattande behandling, men endast cirka 3000 personer har fått en diagnos, och för familjen Sefton var vägen dit lång och ovissheten svår.

– Vi pratade inte om det, jag och min man, men båda två tänkte på leukemi. Vi bara såg framför oss att...

Jenny Sefton, mamma till Petter, avbryter sig med tårar i ögonen.

Inte oroa sig i onödan

Lars Fleron, barnläkare vid Centralsjukhuset i Karlstad, menar att för att diagnostisera snabbare försöker de påminna sig själva inom vården om att den här diagnosen finns.

– Det viktiga är att inte de flesta föräldrar ska oroa sig över att ens barn har någon bakomliggande sjukdom till alla sina infektioner, för det har de flesta inte, menar Leif Fleron, barnläkare vid centralsjukhuset i Karlstad.

Hamnar inte de barn som ändå har den här typen av sjukdom i kläm?

– Det hoppas vi verkligen inte, men vi får bli duktigare på att verkligen tänka tanken och ta de här proverna de gånger vi stöter på den här typen av patienter, säger Leif Fleron.

Bättre gå till primärvården

Nu medicinerar Petter Sefton dagligen och kan leva ett ganska normalt liv. Men hans mamma, Jenny Sefton, tror att det hade varit annorlunda om han hade fått diagnosen snabbare.

– Då hade han fått gammaglobulin mycket tidigare. Det hade varit det bästa för honom, menar Jenny Sefton.

– Problemet kan också vara att man kanske inte går till sin husläkare för infektioner utan man kanske söker akut på akutmottagningen där, eller att man söker akut på Gripen istället för att gå till sin ordinarie primärvårdsläkare som kanske får en annan överblick över om det varit mycket infektioner, säger Leif Fleron.

Hur hoppas du att vården kommer att se ut i framtiden?

– Att läkarna blir mer observanta på att det faktiskt kan vara andra saker än just det här vanliga: förkylningar, öroninflammation och allting, att det kan ligga någonting annat bakom, säger Jenny Sefton.

Så arbetar vi

SVT:s nyheter ska stå för saklighet och opartiskhet. Det vi publicerar ska vara sant och relevant. Vid akuta nyhetslägen kan det vara svårt att få alla fakta bekräftade, då ska vi berätta vad vi vet – och inte vet. Läs mer om hur vi arbetar.