Svenska apotek säljer självtester som uppges ge svar på om du har genetiskt skydd mot att få vinterkräksjuka, anlag för övervikt, eller är laktosintolerant. ”En försmak av framtidens hälso- och sjukvård”, skriver en av tillverkarna om sina självtester som de sålt mer än 50 000 av det senaste året. Nästa år lanseras liknande produkter för fosterdiagnostik och för att diagnostisera könssjukdomar och glutenintolerans.
Flera av de läkare, forskare och genetiker som Vetenskapsstudion har pratat med är skeptiska till genetiska självtester. Bland dem finns Magnus Nordenskjöld, professor i klinisk genetik vid Karolinska institutet, som anser att kunden slänger pengarna i sjön. Ann-Christine Syvänen, professor i molekylär medicin vid Uppsala universitet håller med om att det kan vara slöseri med pengar, men anser att varje person som är intresserad av få kunskap om sina gener själv bör få bestämma vad den gör med sin arvsmassa.
Svårt att värdera resultaten
Men det är svårt att tolka resultaten när din arvsmassa jämförs med genetiska markörer i ett antal databaser. I många fall är kopplingen till ökad risk för att utveckla en sjukdom baserad på små studier som ofta bara påvisar en liten procentuell ökning av riskerna.
– Vår kvalitetspolicy är att minst två forskargrupper ska ha kommit fram till samma resultat för att vi ska använda de genetiska markörerna, säger Anne Kihlgren, VD på Dynamic code, som säljer flera typer av hemtester.
Martin Schalling, som är professor i neurogenetik vid Karolinska institutet, anser att det inte är tillräckligt.
– Ta till exempel testet som påstås visa om du har anlag för övervikt. För det första så räcker det med att ställa sig på vågen för att få reda på det. För det andra så visar resultatet bara om du riskerar att kanske öka din vikt med något kilo.
Storskalig genetisk analys för en tusenlapp
Ett tiotal svenska företag erbjuder dig möjligheten att få svar på om du bär på vissa genvarianter. Det handlar än så länge om utvalda ”stickprov” bland dina omkring 20 000 gener. Utländska företag erbjuder omfattande analyser av arvsmassa. De kostar en dryg tusenlapp och resultaten kan bland annat visa vilket etniskt ursprung man har. Flera tjänster erbjuder även möjligheten att leta efter okända släktingar som också har testat sig. Resultaten kan också användas i forskning kring sjukdomar och berätta om olika egenskaper som din arvsmassa ger dig, som din hårfärg, ögonfärg, om du har anlag för att bli skallig, eller om du kan känna bittra smaker.
Från de här testerna kan man även få ut sina genetiska markörer, så kallade SNP:s, som kan jämföras med databaser med gener för allt från ökad risk för Alzheimers sjukdom, depression, cancer eller alkoholberoende.
Nancy Pedersen, professor i genetisk epidemiologi vid Karolinska institutet, säger att vissa av resultaten bygger på gammal forskningsinformation.
– Att få veta att man har en riskprofil kan både skapa oro och hälsokonsekvenser, säger hon.
”Man måste veta vad man söker”
Caroline Graff, professor i genetisk demensforskning vid Karolinska institutet, ser också risker med att man övertolkar resultat som egentligen är helt meningslösa, och om man gör tester utan att veta varför:
– Det kan väl vara kul att se varifrån man kommer, men SNP:s är ett väldigt grovt instrument om man vill veta om man ska bli sjuk. Testerna går inte att använda för att ta reda på personlig risk och de flesta sjukdomar orsakas av en kombination av arv och livsstil. Däremot finns det risker med om till exempel försäkringsbolag vill använda informationen.
Torbjörn Tännsjö, professor i praktisk filosofi vid Stockholms universitet, tror att genetiska tester är något vi får lära oss att leva med och att självtester kan stärka individens roll gentemot hälso- och sjukvården. Han menar också att det kan vara värdefullt för individen att kunna ta kontroll över sitt liv genom att anpassa sig till information som man inte kan göra något åt, som till exempel en kommande Alzheimerdiagnos.
Etiska risker
I flera länder, bland annat i USA, har man från myndigheternas håll begränsat vilken hälsoinformation som företagen får ge ut.
– Sverige har en lag som begränsar det, men hela sjuk- och livförsäkringsmodellen hotas nu av teknikutvecklingen. Det visar på behovet av en fungerande välfärdsstat, säger Torbjörn Tännsjö. Han är ändå öppen för att det i vissa fall kan vara motiverat att arbetsgivare får använda informationen.
– Jobb bör vara så säkra att man kan utföra dem, oavsett. Men när det till exempel gäller yrken som pilot så kan det vara på sin plats med så mycket kunskap som möjligt, säger Torbjörn Tännsjö.
När det gäller tester som ska kunna avgöra om man har särskilda positiva egenskaper, som till exempel anlag för att bygga muskler eller springa snabbt, ser han potentiella fördelar med gentester.
– En del personer kommer aldrig att kunna bli högpresterande inom vissa områden. Om de får veta det kanske de inte satsar på hopplösa val, säger Tännsjö.
Nödvändigt med genetisk rådgivning
Forskare och läkare ser även ett behov av att sjukvården kan erbjuda kompetens att tolka genetiska resultat. Martin Schalling säger att om man i ett genetiskt test får information som kan ha avgörande betydelse för kommande sjukdomar, så behöver man stöd och genetisk rådgivning av läkare.
– Den servicen är vanligen inte inkluderad i den här typen av gentester. Du kan i vissa fall få fram att du har 70-80 % risk att få bröstcancer. Det finns även tester som indikerar väsentligt ökad risk för åldersdemens och Alzheimers sjukdom, och då behöver man rådgivning.
Martin Schalling har själv varit delaktig i utvecklingen av två produkter som finns på marknaden.
– Det ena företaget valde att bara sälja sitt gentest tillsammans med rådgivning till läkare och det tycker jag kändes bra, men det andra, som inte gjorde det, hoppade jag av.
För kliniska syften används även en mer omfattande teknik för att sekvensera hela patientens arvsmassa. Än så länge är den metoden dyr för privatpersoner, men den kommer förmodligen att bli mer tillgänglig i framtiden.
Mer om genetiska tester och självtester i Vetenskapsstudion i Kunskapskanalen och på SVT Play.