Två olika mutationer, genförändringar, under medeltiden har spårats till familjer i Ångermanälvens samt Skellefte- och Piteälvarnas dalgångar. Sedan har mutationerna gått i arv. I dag lever i Sverige 271 personer som vid DNA-test visat sig ha någon av dessa genförändringar, skriver Västerbottens-Kuriren.

Mutationerna har visat sig dominera som bakomliggande orsak till hjärtsjukdomen långt QT-syndrom, LQTS. De flesta av dem som bär på genförändringarna vet dock inte om det. Dödligheten är mycket låg, cirka 0,05 procent.

Vanlig sjukdom

– Sjukdomen är vanligare än vi trott, och mildare. Men eftersom den i sällsynta fall kan vara dödlig är det också av stor vikt att identifiera dem som bär på anlagen, säger Annika Winbo, AT-läkare vid Norrlands universitetssjukhus, som skrivit en avhandling om sjukdomen.

Symptomen på långt QT-syndrom är svimning vid ansträngning eller, vid allvarligare former, plötslig död. De kan förebyggas med betablockerare. Men eftersom anlagsbärarna är känsligare än andra för rubbningar i hjärtrytmen, bör de enligt Winbo avstå från vissa mediciner och tävlingsidrott.

Idrottare i riskzon

Varje år dör fem-tio svenskar under 35 år i plötslig hjärtdöd, inte sällan till följd av idrott. Ett extra mörkt år var 2005 då sex svenska idrottande barn och ungdomar dog inom loppet av fem månader. Det året drabbades bland annat fyra pojkar i samband med fotbollsträningar i Älvsjö, Malmö, Landskrona respektive Stockholm.

För några veckor sedan segnade fotbollsspelaren Victor Brännström ned under en fotbollsmatch. Hans liv gick inte att rädda. Tidigare i år avled den norske simstjärnan Alexander Dale Oen när hans hjärta plötsligt stannade efter ett träningspass. Det visade sig senare att han led av en allvarlig hjärtsjukdom.