Socialstyrelsen listar 300 sällsynta diagnoser. Bland de finns NARP som ger dålig känsel och syn och muskelsvaghet. Där går även att hitta storväxthetssyndromet Sotos och narkolepsi som orsakar sömnattacker och känsla av förlamning.
Personer med ovanliga diagnoser har svårt att hitta och få den vård som de behöver. Det är låg kunskap bland flera samhällsaktörer som leder till att det är svårt att få en helhetssyn. Med hjälp av ett regionalt centrum där man samlar specialiserad kunskap hoppas man underlätta för patienter och deras anhöriga, men även för vårdgivare och andra samhällsaktörer.
– Även socialtjänsten och skolan kan ringa in till ett sådant centrum och fråga om sjukdomar. Idag är det svårt att veta hur man ska utreda vidare en sjukdom eller vilka behandlingsmetoder som ska användas, säger Per-Olov Gustafsson, chefsläkare för övergripande hälso- och sjukhusfrågor.
Kunskapen finns – samordningen fattas
Kunskapen kring sällsynta sjukdomar finns redan idag på Akademiska sjukhuset i Uppsala och Universitetssjukhuset i Örebro. Sörmland hör till just Uppsala-Örebroregionen, en av få regioner som fortfarande inte har ett centra för sällsynta sjukdomar.
Tanken är att skapa en gemensam administration som ska samla all expertkunskap, utveckla forskning och vårdprogram samt ingå i internationella erfarenhetsutbyte.
Centrumet för Uppsala-Örebroregionen kommer att kosta närmare två miljoner kronor. Summan fördelas utifrån regionernas befolkning och blir för Sörmlands del 265.000 kronor om året.
Pengarna för projketet är tänkta att gå till samordnare, läkare, utbildningsresor och lokaler. Det kommer dock inte att finnas ett fysiskt centrum för patienter att besöka.
– Patienterna ska kunna ringa och med hjälp av ett regionalt cenrum säkerställer vi att det alltid finns någon som kan svara, säger Per-Olov Gustafsson.
Alla måste vara överens
Varje landsting som ingår i Uppsala-Örebroregionen måste godkänna förslaget för att det ska gå igenom. Det handlar om Sörmland, Västmanland, Örebro, Uppsala, Värmland, Dalarna och Gävleborg. Per-Olov Gustafsson är dock säker på att det blir ett ja.
– Alla är överens och kommer förmodligen säga ja. Då kommer det här regionala centrat att öppnas vid årsskiftet.
Det är Socialstyrelsen som har föreslagit att regionala kunskapscentrum ska inrättas. Idag har Stockholm-Gotland, Sydörsta, Södra och Västra Götalands-regionerna ett varsitt centrum, medan Uppsala-Örebro och Norrlandsregionerna har inga.