Vårt DNA kopieras varje gång en cell delas och arvsmassan som vi bär med oss genom livet är uppbyggd av två DNA-strängar. DNA polymeras epsilon bygger ungefär hälften av cellers arvsmassa, ett bygge som i normala fall sker med mycket hög noggrannhet för att undvika mutationer som påverkar cellens funktioner. Men ibland uppstår mutationer som skapar en händelsekedja där fler mutationer ackumuleras i cellen.

– Förändringen i den här genen som kodar för, DNA-polymeras epsilon, ger en hävstångseffekt som skapar exceptionellt mycket mutationer hos tumörer. Nu kan vi förklara varför det sker, säger Erik Johansson, professor i medicinsk biokemi vid Umeå universitet i ett pressmeddelande.

”Förbättrade behandlingsmetoder”

Forskarna har funnit att dessa mutationer kan kopplas till tjocktarmscancer och livmodercancer. Fram till nu har man dock saknat kunskap om den bakomliggande mekanismen som förklarar varför det förändrade DNA-polymeras epsilon ger så mycket mutationer i tumörer.

– Detta är grundforskning som vi hoppas på sikt kan bidra till förbättrade behandlingsmetoder, säger Erik Johansson.

Den vanligast förekommande mutationen i genen som kodar för DNA polymeras epsilon ger tumörer med extremt stora mängder mutationer. Det positiva i sammanhanget är att just dessa tumörer svarar väl på immunterapibehandling.