– När personer som inte borde bli sjuka blir sjuka, börjar man fundera som läkare, säger Peter Bergman, läkare och forskare vid Karolinska institutet som har lett den kliniska delen av studien.

Han blev kontaktad av läkaren som vårdat de två bröderna som varken hade åldern eller underliggande sjukdom emot sig. Ändå vårdades de i respirator för covid-19.

– I Sverige har den här specifika gendefekten bara hittats hos de här bröderna. Men det finns ett tiotal fall beskrivna i hela världen.

Enligt studien kan gendefekten förklara en procent av livshotande covid-19 hos yngre män. Men Peter Bergman tror att mörkertalet är stort.

”En tredjedel”

– Vi tror att en procent är en klar underdrift. Det kan handla om fler, kanske upp till en tredjedel av fallen som kan ha en underliggande genetisk defekt eller ”lucka i immunförsvaret”.

I centrum står proteinet TLR7. Det är en receptor på en immuncell i blodet som ska göra att kroppen känner igen virus och ger klartecken till den att börja bekämpa det.

Eftersom båda bröderna saknar TLR7 kan deras immunceller kan därför inte känna igen viruset och inte utveckla ett normalt motstånd.

Kraftigt förhöjd risk

TLR7-genen är kopplad till kroppens X-kromosom, vilket gör att kvinnor och män drabbas olika av gendefekten eftersom män har bara en X-kromosom.

Risken att bli allvarligt sjuk är kraftigt förhöjd för dem som har gendefekten, kanske upp till 200 gånger. Det kan jämföras med övervikt, diabetes eller högt blodtryck som ökar risken med cirka fem till tio procent, enligt Bergman.

Vaccinera barn

I familjer där den mycket ovanliga gendefekten upptäckts kan man genom dna-test undersöka om fler bär på den.

– Om man hittar den här genetiska förändringen hos till exempel ett barn så tycker jag att man borde vaccinera. Självklart ska vi vaccinera så många som möjligt och har man den här riskfaktorn är det ännu viktigare, säger Peter Bergman.