Genomet, vår genetiska kod, består av ungefär fyra miljarder enheter, eller baspar. De här enheterna är nästan identiska hos alla människor, men ungefär var tusende baspar ser annorlunda ut hos olika personer. Några av de enheter som avviker, genetiska markörer, har en betydelse för olika sjukdomar.
Bedöma risk
Omkring 550 forskare från ungefär 300 institutioner runt om i världen har arbetat med två globala studier som nu publiceras i Nature och Nature Genetics. Totalt analyserades genetiska data i blodprov från 275.000 kvinnor, varav 146.000 hade bröstcancer. Forskarna hittade 72 nya genetiska markörer som de menar påverkar risken att drabbas av bröstcancer.
– Nu känner vi till sammanlagt 180 genetiska markörer som påverkar risken att drabbas av bröstcancer. Det gör det möjligt att genom genetiska analyser tillsammans med mammografibilder, livsstilsfaktorer och bröstcancerfall i släkten räkna ut hur stor risken är att en kvinna drabbas, säger Per Hall, en av forskarna bakom studierna och professor och överläkare vid institutionen för medicinsk epidemiologi och biostatistik vid Karolinska institutet.
Enskilt påverkar inte de genetiska markörerna risken särskilt mycket, men genom att kombinera alla baspar blir det möjligt att identifiera kvinnor med både hög och låg risk att drabbas av bröstcancer.
Anpassad screening
Eftersom det är möjligt att avgöra vilka kvinnor som ligger i riskzonen vill forskarna gärna se en mer individanpassad screening och förebyggande åtgärder om så behövs. Screening är en allmän bröstkontroll, som alla kvinnor i Sverige mellan 40 och 74 år erbjuds att göra vartannat år.
– Min gissning är att många som idag screenas för bröstcancer inte behöver gå så ofta som de gör för att deras risk att drabbas av bröstcancer är nästintill noll. Sedan finns det också de som borde screenas på ett helt annat sätt för att deras risker är så höga. Då måste vi också prata om förebyggande medicin och behandlingar, säger Per Hall.
Kontroversiellt
Att göra screening baserat på riskfaktorer anses kontroversiellt i cancervärlden. Per Hall tycker att det är konstigt, eftersom hjärtdoktorer ägnar sig åt det hela tiden. De tar blodtryck och mäter kolesterolvärden, som är riskfaktorer.
– Man uppskattar därmed risken att patienten kommer drabbas av stroke eller hjärtinfarkt. Sedan behandlar man högt blodtryck eller höga kolesterolvärden för att förebygga. Det är det ingen som undrar över. Men att mäta risken för bröstcancer är kontroversiellt. Det är konstigt, men jag är övertygad om att det kommer förändras, säger han.