Personer med sjukdomen ALS kan ha en genetisk mutation som gör att proteinet SOD1 veckas fel och klumpar sig i hjärnan och ryggmärgens motoriska nervsystem, skriver forskare vid Umeå universitet i ett pressmeddelande.

Proteinklumpar

Med hjälp av tester som de gjort på möss upptäckte de att proteinklumparna spred sig snabbt och ledde till ALS. Upptäckten publiceras i den vetenskapliga tidsskriften Journal of Clinical Investigation.

Det är känt sedan tidigare att aminosyrakedjor kan blida klumpar i nervcellerna hos ALS-patienter, men det har varit oklart vilken roll proteinklumparna spelar i sjukdomsutvecklingen hos personer med ärftligt anlag för ALS, enligt forskarna.

Dominoeffekt

”Vi har nu kunnat visa att de sjukliga klumparna sätter igång en dominoeffekt som snabbt sprider sjukdomsutvecklingen upp genom ryggmärgen hos möss. Vi misstänker att så kan vara fallet även för människor”, säger professor Thomas Brännström, som är en av författarna av artikeln, i ett pressmeddelande.

Mer forskning behövs, enligt forskarna, men de hoppas i framtiden kunna hitta metoder att förhindra eller stoppa det dödliga sjukdomsförloppet hos personer som bär på ärftliga anlag för ALS.