Ellie har en dödlig sjukdom – hoppet står till hjälp i USA

Publicerad

Ellie har fått en dödsdom. Hon har Krabbes sjukdom och den svenska vården har gett beskedet att det inte finns nåt att göra. Men nu åker familjen till USA och genomför en transplantation som de hoppas ska förlänga Ellies liv.

Snart treåriga Ellie Mårtensson har fått en dödsdom. Hon har Krabbes sjukdom och den svenska vården har gett beskedet att det inte finns nåt att göra.

Ellies mamma, Malin Hansen är besviken på den svenska sjukvården. Och framför allt över det bemötande hon fått från sin läkare vid Region Dalarna. 

– Vi nämnde tidigt att vi söker runt utomlands för att hitta hjälp. Men svaret vi fick var att det var helt onödigt. Det finns absolut ingen hjälp att få så vi behövde inte lägga tid på det, sa de, berättar Malin. 

Sjukvården i Dalarna kan inte behandla

Krabbes sjukdom är dödlig. Den bryter sakta ned Ellies kropp och stänger av funktion efter funktion, och det finns ingen botande behandling. Ellie kan inte längre gå eller sitta själv. Hon har slutat prata och måste sondmatas. Men för några veckor sen träffade familjen en expert i USA som vill göra en stamcellstransplantation på Ellie eftersom hon tror att det kan stoppa sjukdomsförloppet och förlänga Ellies liv. 

På socialstyrelsens hemsida står det så här i informationen om Krabbes sjukdom:

”Hematopoetisk stamcellstransplantation kan sannolikt bromsa sjukdomsförloppet vid de former av sjukdomen som börjar sent eller har ett långsamt förlopp.”

Ändå fick familjen höra att det inte fanns något att göra. 

Region Dalarna säger att de följer gällande rutiner för behandling av Krabbes sjukdom.

Kostar 5 miljoner – hälften av pengarna är insamlade

Den här veckan åker familjen till USA för att genomföra behandlingen. Den kostar 5 miljoner kronor i USA och det finns inga garantier för att den har någon effekt. Genom en privat insamling har familjen fått ihop 2,6 miljoner kronor och trots att det fortfarande saknas 2,4 miljoner har familjen bestämt sig för att åka till USA och genomföra transplantationen.

– Alternativet är att vi låter Ellie dö och det tycker inte vi känns rimligt så klart. Så för oss är det bara behandling som gäller, säger Malin Hansen.

I klippet ovan berättar Ellies mamma Malin om när de fick mardrömsbeskedet om den dödliga sjukdomen.

Fakta Krabbes sjukdom:

Visa

Krabbes sjukdom är en snabbt fortskridande hjärnsjukdom som slår ut flera av kroppens funktioner. I Sverige får 3-4 barn per år den klassiska infantila formen, spädbarnsformen, av Krabbes sjukdom. Den visar sig vanligen vid tre till sex månaders ålder och leder i de flesta fall till döden före två års ålder.

Krabbes sjukdom finns i fyra former:

– Spädbarnsformen (klassisk infantil form)
– Småbarnsformen (seninfantil form)
– Barn- och ungdomsformen (juvenil form)
– Vuxenformen (adult form).

Internationellt har 85-90 procent av alla med Krabbes sjukdom spädbarnsformen, men den är ännu vanligare i Sverige.

Symtomen vid den småbarnsformen som Ellie troligen har visar sig något senare än vid spädbarnsformen, mellan sex månaders och tre års ålder. Den här varianten är mycket ovanligare än spädbarnsformen. Tidiga symtom kan vara irritabilitet, förlust av motoriska och kognitiva funktioner, stelhet, koordinationsstörningar (ataxi) och tilltagande synnedsättning. Förloppet är mer varierande än vid den klassiska formen och barnen kan leva i flera år, men de förlorar alltmer av sina motoriska och kognitiva funktioner och blir blinda.

Spädbarnsformen av sjukdomen beskrevs första gången 1916 av professorn i neurologi Knud Krabbe i Köpenhamn.

Källa: Socialstyrelsen

Lokal. Lättanvänd. Opartisk. Ladda ner appen nu!

Hämta SVT Nyheter i App StoreLadda ned SVT Nyheter på Google Play

Så arbetar vi

SVT:s nyheter ska stå för saklighet och opartiskhet. Det vi publicerar ska vara sant och relevant. Vid akuta nyhetslägen kan det vara svårt att få alla fakta bekräftade, då ska vi berätta vad vi vet – och inte vet. Läs mer