Sjukdomen upptäcktes när en mor och hennes dotter sökte läkarhjälp för samma ögonåkomma. På kliniken undersökte professor Per Fagerholm och specialistläkare Björn Hammar de två patienterna.

Sjukdomen orsakar sår på hornhinnan som leder till smärta, rinnande ögon, ljuskänslighet och försämrad synskärpa.

– De hade remitterats från ett småländskt sjukhus och det visade sig att deras sjukdomsbild inte stämde med någon tidigare beskriven diagnos. Det framkom att många i deras släkt hade samma problem, säger Björn Hammar, som nu redovisar forskningsresultaten i sin doktorsavhandling vid LiU.

Björn Hammar upprättade ett genetiskt släktträd över de två patienterna. Av sex generationer med 171 personer födda från 1854 och framåt hade 44 personer fått sjukdomen. Nio hade genomgått hornhinnetransplantation. De flesta hade insjuknat redan under sitt första levnadsår.

Arbetet ledde till att data om ett liknande fenomen i en hälsingesläkt togs fram och synades i sömmarna. Detta släktträd omfattade sju generationer och 342 individer, varav 84 hade symtom som liknade smålänningarnas, men sjukdomsbilden i övrigt tydde på att det handlade om två separata diagnoser. Dystrophia Helsinglandica debuterade till exempel senare, i 4-7-årsåldern, och gav värre men mindre frekventa symtom.

– Kliniskt kan vi slå fast att det rör sig om två likartade men åtskilda sjukdomar. Nästa steg blir att hitta mutationerna hos de här släkterna, och sedan gå vidare med ytterligare tio släkter som vi känner till. Vi har sannolikt bara sett toppen av ett isberg, säger Björn Hammar.