– Många har som för många andra med funktionsnedsättning en försämrad livskvalitet. Mycket av deras tid går åt till att ordna och rodda kring vårdkontakter. Det kan vara svårare att få ett jobb, svårare att hitta sin plats i samhället, säger Christina Alnervik, som är sjuksköterska och samordnare i Jönköpings län för sällsynta diagnoser.

Stor grupp

En sällsynt sjukdom är något som drabbar färre än en person på 10.000. Samtidigt finns det uppemot 8.000 olika namngivna sällsynta diagnoser – så tillsammans är det här en stor grupp människor.

Det handlar om runt tre procent av befolkningen och det är sjukdomar inom de flesta områden. Sjukdomar som kan uppstå när som helst, som är livslånga och inte sällan allvarliga.

– De som vi koncentrerar oss på och ska jobba med, är de som har de svåraste konsekvenserna av sin sjukdom. De som kräver mycket specialistvård och som behöver stödet i vardagen för att få livet att bli bättre, säger Christina Alnervik.

Byta fem organ

Sara Wallin föddes två månader för tidig och när hon var ett halvår blev hon svårt sjuk. Det gick så pass långt att hon vid fem års ålder tvingades byta fem organ i kroppen. Någon exakt diagnos på vad det var som hon drabbades av har hon fortfarande inte fått. Men det som hände gör att hon behöver äta vissa mediciner hela livet.

Under barndomen spenderade hon mycket tid på sjukhus, något hon numer inte längre är i behov av.

– Man låter inte längre sjukdomen ta så stor plats, man väljer att sjukdomen är mer i bakgrunden eftersom den inte har så stor inverkan på livet längre. Jag trivs med livet och har framtidsplaner.

Specialistteam byggs upp

Centrum för sällsynta diagnoser är ett samarbete i sydöstra sjukvårdsregionen där länet ingår. I Jönköping jobbar Christina Alnervik med att öka kunskapen och förbättra samarbetet i sjukvården.

Gemensamt för sydöstra sjukvårdsregionen byggs det också upp specialistteam kring olika sällsynta diagnosgrupper. Idag finns fem team men målet är att det ska bli ett tiotal till.

I Jönköping finns redan expertis kring odontologi, tand- och munvård. Under året planeras också ett nytt komptensteam kring ovanliga immunbristsjukdomar. Dit kan både patienter och vården vända sig för att få hjälp.

– Många som har en sällsynt diagnos lever ju med att de själva får vara den som berättar och kan mycket om sin diagnos. De får berätta vad den heter och vad den innebär och vad man måste tänka på i vårdsammanhang, förklarar Christina Alnervik.

Varför är det ett problem?

– När man kommer till vården så har man ju rätt till att bli bemött så som alla andra.

Drabbade hjälper varandra

Det handlar också om att sprida information och erfarenhet till andra delar av samhället – skolan, arbetslivet, andra myndigheter – ofta i samarbete med olika patientföreningar.

Och att hjälpa drabbade att hitta varandra.

– Många föräldrar och familjer som lever med någon med en sällsynt diagnos intill sig värdesätter ofta att hitta någon mer som har liknande svårigheter. Det kanske inte är samma diagnos, men man kan ändå känna igen sig i situationer som uppstår, säger Christina Alnervik.