Okänd sjukdom i fokus

Publicerad

Ann-Sofie Isaksson Nordmarks son var tio månader när han genomgick en stamcellstransplantation i syfte att bota hans medfödda immunbrist. Pojken föddes med en av dom svåraste varianterna av sjukdomen.

Immunbrist är en relativt okänd sjukdom som denna vecka uppmärksammas av Primär Immunbrist organisationen PIO. Och vi har mött organsiationens informatör som har en son som drabbats av sjukdomen.

– När man får en stamcellstransplantation kan man bli helt botad från dom svåraste formerna. I Christoffers fall kan han inte bilda antikroppar av kvalité. Men han mår väldigt bra idag. Han är 19 år och vi märker knappt av sjukdomen, faktiskt. Han får omvaccineringar med jämna mellansrum och klarar sig bra med det, berättar Ann-Sofie Isaksson Nordmark som arbetar som informatör på Primär immunbrist organisationen PIO.

Ett tecken på medfödd immunbrist är exempelvis att man som barn får sex eller fler öroninflammationer under ett år. Och som vuxen att man drabbas av två eller flera lunginflammationer under en treårsperiod. Beräkningar visar att 40 000 svenskar har nån form av immunbrist-sjukdom, men bara 3.000 personer har fått en diagnos.

– När man får en infektion så vänder man sig kanske till akuten eller vårdcentralen och man träffar olika läkare varje gång. Dom får inte helhetsbilden att lägga ihop det här puzzlet att den här personen återkommer så ofta och att man måste ta reda på vad det kan vara, säger Ann-Sofie Isaksson Nordmark.

Under en vecka fram till måndag pågår en världsomspännande kampanj i syfte att uppmärksamma medfödd immunbrist. Man vill på det här sätttet öka kunskaperna bland sjukvårdsåersonal ch beslutsfattare om dessa relativt okända sjukdomar.

– Ja, det är för att man ska bli mera medveten om att dom här sjukdomarna finns. Dom är väldigt okända fortfarande och vår förhoppning är ju att fler ska få diagnos och rätt behandling, säger Ann-Sofie Isaksson Nordmark.

Så arbetar vi

SVT:s nyheter ska stå för saklighet och opartiskhet. Det vi publicerar ska vara sant och relevant. Vid akuta nyhetslägen kan det vara svårt att få alla fakta bekräftade, då ska vi berätta vad vi vet – och inte vet. Läs mer