Snart kan medicin mot FOP vara här

Uppdaterad
Publicerad

På torsdagen uppmärksammas den mycket sällsynta diagnosen FOP i Eskilstuna med gäster från hela världen. Totalt finns 14 kända fall av FOP i landet och nu kan för första gången en medicin vara på väg. En av de som hoppas är 16-årige Hugo Fahlberg från Eskilstuna.

– Man skulle nog ändå vara lika orolig för att slå sig, men om man skulle råka slå sig skulle det vara väldigt skönt om det fanns en medicin som kan hjälpa mig mot det, säger Hugo Fahlberg.

FOP drabbar ungefär en person på två miljoner och är därmed en av världens mest sällsynta diagnoser. Om Hugo skulle ramla och slå sig kan ett utbrott, en så kallad Flare up, uppstå. Det innebär att muskler, senor och ligament börjar omvandlas till skelett, vilket både gör ont och försämrar rörligheten.

– Jag kan inte lyfta mina armar över huvudet och min rygg är lite sned, säger Hugo Fahlberg.

Klinik i Paris

För att inte vara orolig över att slå sig eller ramla går Hugo inte i skolan. Men förutom det och att han har lite problem med att röra vissa delar av kroppen ser hans liv ut som vilken tonåring som helst. Han gillar att spela tv-spel och är en av de bästa i Sverige på vissa av spelen.

Men nu verkar det alltså som att en medicin för första gången är inom räckhåll. Det pågår nu en studie som Hugo är i rätt ålder för att delta i, vilket innebär att om han får ett utbrott ska han inom sju dagar ta sig till Paris för att där få en medicin som man hoppas på ska kunna bromsa upp utbrottet.

– Han kan gå och röra sig och det är ju det man vill bevara så att han kan fortsätta röra sig så pass bra som han kan röra sig i dag. Har man en medicin som man kan sätta in om han får en spontan svullnad eller om han råkar ut för en olyckshändelse, då vet man ju att det inte blir värre i alla fall, säger Marie Hallbert Fahlberg.

Vill uppmärksamma sjukdomen

Marie är Hugos mamma och högst engagerad i frågor runt FOP. Hon är även med och arrangerar den internationella FOP-dagen som torsdagen den 23 april äger rum i Eskilstuna. Dagen anordnas bland annat för att uppmärksamma sjukdomen och informera om framstegen som gjorts inom forskningen.

– Just att man som familj får reda på vad som händer och vad man kan hjälpa till med. Det är viktigt att känna sig delaktig för att få hopp inför framtiden. Man får även träffa den här läkaren som är nere på centret i Paris, säger Marie Hallbert Fahlberg.

På den internationella FOP-dagen får även de som har diagnosen tillfälle att träffas

Hur är det att träffa någon som är med om samma sak?

– Man kan inte snacka om andra saker. Det är nästan samma sak som att träffa vem som helst. Vi har lite svårare att röra på oss, det är enda skillnaden mellan oss och andra. Det finns ingen annan skillnad, säger Hugo Fahlberg.

FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva.

FOP orsakas av en genetisk mutation och i de allra flesta fall är det en nymutation, den genetiska koden är ACVR1(c.617G>A; R206H). Det är en av världens mest sällsynta diagnoser som omvandlar muskler, senor, ligament och annan sammanbindande vävnad till skelett. Bryggor av extra ben bildas över leder och förhindrar progressivt rörligheten. Vid FOP producerar kroppen inte bara för mycket ben, utan ett extra skelett som omger kroppen och låser fast personen i ett fängelse av ben. Korta sneda stortår och ett dna-test kan ställa diagnosen redan på BB.

  • Det här kan ske helt spontant utan någon synlig anledning alls.
  • Om man ramlar eller slår sig.
  • Utsätts för en intra muskulär spruta, biopsi eller operation.
  • Drabbar ca: 1 på 2 miljoner. Drygt 800 kända fall i världen.
  • 14 st kända fall i Sverige (2015).

Källa: FOPSverige

Lokal. Lättanvänd. Opartisk. Ladda ner appen nu!

Hämta SVT Nyheter i App StoreLadda ned SVT Nyheter på Google Play

Så arbetar vi

SVT:s nyheter ska stå för saklighet och opartiskhet. Det vi publicerar ska vara sant och relevant. Vid akuta nyhetslägen kan det vara svårt att få alla fakta bekräftade, då ska vi berätta vad vi vet – och inte vet. Läs mer