Det kan ta lång tid att komma fram till någon av alla de 8.000 sällsynta diagnoser som finns. Foto: TT

En dag för sällsynta diagnoser

Publicerad

I dag har det varit dagen för sällsynta diagnoser. Det uppmärksammades i Uppsala på en konferens där bland annat representanter från vården och patienter deltog.

Det finns omkring 8.000 olika sällsynta diagnoser och man uppskattar att minst två procent av befolkningen i Sverige har en av dessa. De flesta av diagnoserna har en genetisk bakgrund.

En sällsynt diagnos definieras i Sverige som en sjukdom som drabbar 100 personer av totalt en miljon.

Ibland kan diagnoserna upptäckas redan vid födseln.

– Om ett litet barn till exempel har flera missbildningar vid födseln så kan man utifrån kombinationen av missbildningar ibland redan från början misstänka att det rör sig om en sällsynt diagnos. Men oftast krävs en lång utredning för att komma fram till vilken diagnos det är, säger Cecilia Soussi Zander, på Centrum för sällsynta diagnoser i Uppsala och Örebro.

Hon beskriver det som ett pussel för läkarna.

– Alla pusselbitar är viktiga men ger tillsammans en samlad bild som pekar mot en viss diagnos, säger Cecilia Soussi Zander. 

Lokal. Lättanvänd. Opartisk. Ladda ner appen nu!

Hämta SVT Nyheter i App StoreLadda ned SVT Nyheter på Google Play

Så arbetar vi

SVT:s nyheter ska stå för saklighet och opartiskhet. Det vi publicerar ska vara sant och relevant. Vid akuta nyhetslägen kan det vara svårt att få alla fakta bekräftade, då ska vi berätta vad vi vet – och inte vet. Läs mer