– Vi kände oss lite lugnare när vi väl fick en diagnos, säger Anne-Kristin Ottosson, mamma till två döttrar med CDG.
Utvecklades inte som förväntat
När hennes första dotter Caroline föddes för sexton år sen upptäckte Anne-Kristin Ottosson snart att hon inte utvecklades som förväntat.
– Det handlade om småsaker, hon greppade inte, höll inte huvudet, berättar hon. Ändå klarade hon tremånadeskontrollen.
Snart följde dock fler undersökningar.
– Och på sjukhuset konstaterade de att hon inte bara hade problem att hålla huvudet, hon hade också dåliga levervärden, hon skelade. Det blev en ren chock.
Kunde inte ställa en diagnos
Läkarna kunde dock inte ställa en diagnos. Familjen drog slutsatsen att något måste ha inträffat under graviditeten med den första dottern. Efter två år föddes så ytterligare en dotter.
– Och då verkade allt bra, Hulda lyfte huvudet, allt verkade ok. Men efter ett par månader så stannade utvecklingen.
Nu blev läget ett annat. När två döttrar insjuknat förstod läkarna att det sannolikt handlade om en ärftlig sjukdom. Ändå var det först för två år sen som flickorna fick sin diagnos. De har en ovanlig form av CDG, ”Congenital Disorders of Glycosylation”. Det är en ärftlig medfödd ämnesomsättningssjukdom som påverkar alla delar i kroppen, speciellt ger den funktionsstörningar i nervsystemet.
Vill sprida kunskapen
Endast omkring tusen person har hitills fått diagnosen i hela världen. Men mörkertalet är sannolikt stort.
– Det borde vara en miljon, säger Anne-Kristin Ottosson. För CDG finns i så många varianter och kunskapen om sjukdomen är så låg.
Familjen har nu kontakt med familjer i flera olika länder som har barn med en CDG-diagnos. Tillsammans med läkare och forskare inom CDG-området arbetar de för att Världshälsoorganisationen, WHO, ska göra den 16 maj till en internationell CDG-dag
– Det skulle hjälpa oss att sprida kunskapen om CDG. För det är alltför många som får felaktiga diagnoser eller inga diagnoser alls idag. CDG är lätt att diagnostisera. Bara man vet vad man ska leta efter.