PKU-registret är till för vård och forskning och finns på Karolinska universitetssjukhuset och omfattar de som är födda efter 1975.

Föräldrarnas medgivande krävs. Provtagningen sker några dagar efter födelsen. Analyser utförs på vissa enzymer och hormoner. Avvikande resultat indikerar att barnet kan ha någon av följande sjukdomar: fenylketonuri (PKU), galaktosemi, kongenital hypotyreos, kongenital binjurebarkhyperplasi eller biotinidasbrist.

Varje år upptäcks ett 50-tal fall av sådana sjukdomar.

Polisen har i flera fall önskat köra DNA-spår mot registret för att hitta en gärningsman. Något som egentligen inte medges i biobankslagen. Mest kända undantag är att sjukhuset lämnade ut DNA-prov på Mijailo Mijailovic, Anna Lindhs mördare.

DNA-registret är inte sammanställt utan bara intressant för polisen när det finns en redan misstänkt person. PKU-registret användes också för att identifiera flodvågsoffer, även det var ett undantag.