Västerbotten

Forskargruppen i Umeå leds av Peter Andersen, professor och överläkare i neurologi. Foto: Klas Sjöberg, Mattias Pettersson / Region Västerbotten

Ny forskning om läkemedel mot ALS kan vara ett genombrott

Publicerad

I en första studie om läkemedlet Tofersen har forskare vid bland annat Norrlands universitetsjukhus och Umeå universitet sett lovande effekter på patienter med ALS.

Forskningen är ett internationellt samarbete som sponsras av ett amerikanskt läkemedelsbolag.

Tofersen är en ny form av genterapi som hämmar nyproduktionen av så kallat SOD1-protein. Proteinet, när det muterar, tror man kan vara en av orsakerna till ALS.

Forskarna gjorde så kallade fas 1- och fas 2-studier för att undersöka säkerheten i att använda läkemedlet på patienter med ALS som har SOD1 genmutation.

Oväntade effekter

Men forskarna upptäckte att läkemedlet, hos de patienter som fick de högsta doserna, också fördröjde sjukdomsutvecklingen och medförde bättre muskelfunktion och lungstyrka än hos de patienter som fick placebo eller låga doser av läkemedlet.

Man såg också att graden av nervskador minskade betydligt hos de patienter som fått läkemedlet.

En större fas-3 studie på ALS-patienter med SOD1 genmutation har nu påbörjats för att undersöka om resultaten kan bekräftas ytterligare.

ALS – amyotrofisk lateral skleros

ALS är samlingsnamnet på en grupp av neurodegenerativa sjukdomar som leder till förlamning och muskelförtvining där nervceller i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen dör.

  • I Sverige insjuknar 200-230 personer varje år i någon typ av ALS sjukdom.
  • Genomsnittlig överlevnad är 2,5 till 3 år men några patienter har levt mer än 10 år med sjukdomen.
  • Personer i alla åldrar kan drabbas men 50-70 år är vanligaste åldern. Mindre än 10 procent är under 30 år. Under 60 år drabbas dubbelt så många män som kvinnor.
  • Det finns många olika typer av ALS med olika orsaker och symptom. Det som är gemensamt för alla typer som undersökts vid obduktion är att det har funnits en felveckning av proteinet SOD1 inne i nervcellerna.
  • Det finns ingen botande eller förebyggande behandling mot ALS, men med behandling kan överlevnadstiden öka markant.

Kända personer med ALS:

  • Den världskände fysikern Stephen Hawking levde med sjukdomen i över 50 år men gick bort 2018, 76 år gammal.
  • Lou Gehrig var en folkkär amerikansk basebollspelare som också gett namn till sjukdomen i USA – Lou Gehrig's disease.
  • Mao Zedong, Kinas före detta ledare, hade ALS vilket hade hemlighållits under en lång tid innan hans död till följd av en hjärtattack 1976.

Fakta: Hjärnfonden / ALS-forskningsgruppen vid NUS / ALStreatment.com

Relaterat

Så arbetar vi

SVT:s nyheter ska stå för saklighet och opartiskhet. Det vi publicerar ska vara sant och relevant. Vid akuta nyhetslägen kan det vara svårt att få alla fakta bekräftade, då ska vi berätta vad vi vet – och inte vet. Läs mer om hur vi arbetar.