De flesta som insjuknar i ALS är mellan 50-70 år vid symtomdebut, men i sällsynta fall drabbas även ungdomar och gamla människor. På senare år har flera studier visat att allt fler personer som ännu inte fyllt 40 år insjuknar idag jämfört med på 70- och 80-talen. Varför vet man inte riktigt.
Sjukdomens orsaker har länge varit en vetenskaplig stridsfråga. Olika teorier har kastats fram och avfärdats. Det finns inget stöd för att ALS enbart förorsakas av en bakterie eller en virusinfektion. Inte heller tankarna på att blågröna alger eller fästingbakterier skulle kunna ge ALS har särskilt många anhängare längre. Ingen har heller kunnat visa att miljögifter ligger bakom sjukdomen. Att tarmvirus eventuellt skulle kunna spela en roll kan dock inte helt uteslutas.
ALS är en sjukdom i nervsystemet, men inte bara nervcellerna drabbas utan även stödcellerna kring nervcellerna (de så kallade astrocyterna och gliacellerna). I en viss typ ärftlig ALS verkar det vara så att astrocyterna attackerar och dödar nervcellerna. Amerikanska forskare pratar om ”homicide”, tidigare har man trott att nervcellerna begick ”självmord” (suicide) när det kemiska maskineriet i cellerna gick sönder.
Tio till tjugo procent av patienterna berättar att de har en släkting med samma sjukdom. Dessa patienter får beteckningen FALS (Familjär ALS). Övriga sjuka betecknas Sporadisk ALS (SALS).
Ledtrådar till vad som orsakar sjukdomen
Undersökningar på obducerade svenska och amerikanske patienter med ALS visar att alla patienter med ALS har klumpar av ett äggviteämne som kallas SOD1-protein i cellerna i ryggmärgen. Det verkar alltså som att just det proteinet spelar en avgörande roll för sjukdomen.
Ett möjlig samband mellan ALS och andra hjärnsjukdomar har stärkts. Det har visat sig att samma sjukdomsanlag finns hos såväl patienter med demens som Parkinsons sjukdom.
Generna som gör dig sjuk
Vad som orsakar det här proteinproblemet och ALS vet man inte med säkerhet, men man har hittat tio gener som kunnat kopplas till sjukdomen. Ingen sjuk har alla och en del sjuka har ingen av dem, så de är inte entydiga orsaker, men de ger ändå ledtrådar om uppkomsten.
Vanligast är sjukdomsanlaget SOD1, som ju är direkt kopplat till proteinet med samma namn, som man hittat i klumpform i ryggmärgen hos alla sjuka. Sex procent av de svenska ALS patienterna har förändringar av den genen, medan mutationer i de övriga generna bara ses hos 1-3 procent av patienterna. Sjukdomsgener har hittats både hos patienter med känd ärftlig disposition för ALS och hos patienter utan känd disposition.
Pågående forskning visar att det finns ytterligare minst ett tiotal ALS-gener, som ännu inte blivit identifierade. Nedärvningsmönstret varierar från sjukdomsanlag till sjukdomsanlag, och i många släkter har forskarna upptäckt ett betydande antal friska bärare av sjukdomsanlagen. Varför vissa personer i en släkt insjuknar i ALS, medan andra personer förblir friska upp i hög ålder, trots att de är bärare av samma sjukdomsanlag är den stora ALS-gåtan.
Här pågår mycket intensiv forskning. Kan forskarna hitta de faktorer/ämnen som utlöser ALS hos de som har de här generna kanske det går att förhindra att andra personer med ALS-generna insjuknar.
Medicinerna som bromsar sjukdomen
Den vanligaste och mest effektiva medicinen idag heter Rilutek och i tio studier har det nu visats att den verkligen bromsar sjukdomen. När filmen gjordes hade man mest studerat hur medicinen verkade på mycket sjuka personer med väldigt sena stadier av sjukdomen, därför var resultaten blygsamma.
I de fem senast publicerade studierna har man undersökt effekten av Rilutek, när läkemedlet ges till ”vanliga patienter” på en neurologmottagning tidigt i sjukdomsförloppet. Då förlängs överlevnadstiden med minst tio månader och kanske upp emot 21 månader.
På neurologen i Umeå har man uppmätt en förlängning av överlevnadstiden för nya patienter från 26 månader (innan vi fick Rilutek) tills idag 41 månader, alltså plus 15 månader. Huvudproblemet är som förut att det tar för lång tid att få patienter med misstänkt ALS undersökta och diagnosticerade. Flera studier har visat att byråkratin i sjukvården och dåligt samarbete mellan läkare är huvudorsaken till detta.
Under 2011 kommer tre nya läkemedel att testas på en liten grupp ALS patienter. En av dem ska hindra sjukdomsgenen SOD1, och 20-25 personer i Sverige, Tyskland, Belgien och England som är sjuka och har just den genen kommer att delta i studien.
Ett annat läkemedel är riktad mot ett nytt virus som enligt vissa forskningsrön eventuellt kan spela en roll för uppkomsten av ALS.
Tredje läkemedlet liknar Rilutek och kommer att ingå i en stor internationell studie, där en liten grupp svenska patienter kan få komma att medverka.
Fakta i den här texten baseras huvudsakligen på uppgifter från neurologkliniken vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå, men har bearbetats av vetenskapsredaktionen på SVT.