Charlotta Ingvoldstad Malmgren, genetisk vägledare vid Centrum för fostermedicin, Karolinska Universitetssjukhuset. Foto: TT / Privat

Experten: ”Målet med fosterdiagnostik är inte att Downs syndrom ska minska”

Publicerad

Allt färre barn med Downs syndrom har fötts i Sverige de senaste åren. Samtidigt har tillgången på modern och lättillgänglig fosterdiagnostik ökat, vilket gör att de etiska diskussionerna lyfts gällande möjligheter att kolla statusen på ett foster.
– Viss fosterdiagnostik ska erbjudas, men vi måste nog våga utvärdera vad som fortfarande är relevant, säger Charlotta Ingvoldstad Malmlgren, genetisk vägledare vid Centrum för fostermedicin.

Fosterdiagnostik är samlingsnamnet på de olika tester och undersökningar som ger information om fostret. Under begreppet samlas metoderna KUB, ultraljud, moderkaksprov och fostervattensprov. De senaste åren har det skett något omvälvande inom svensk fosterdiagnostik, och en ny slags fosterdiagnostik har tillkommit.

Med den så kallade NIPT-metoden, ett enkelt blodprov som görs på den gravida i vecka tio, går det att relativt smärtfritt i ett tidigt skede av en graviditet undersöka hur sannolikt det är att ett foster har exempelvis trisomi 21 – den kromosomavvikelse som ger Downs syndrom.

”Utvärdera effekten av NIPT-metoden”

Samtidigt har antalet barn som föds med Downs syndrom minskat dramatiskt de senaste åren. Det visar färsk statistik från Socialstyrelsen som SVT Nyheter tagit del av.

– Målet är inte att det ska födas färre barn med Downs syndrom. Om det ändå sker måste vi som arbetar med fosterdiagnostik utvärdera och säkerställa att blivande föräldrar gör informerade val kring fosterdiagnostik samt att ett efterföljande beslut utifrån resultatet görs på så välinformerad grund som är möjlig, säger Charlotta Ingvoldstad Malmgren, genetisk vägledare vid Centrum för fostermedicin, Karolinska Universitetssjukhuset.

Kunskapsmässiga utmaningar

Men det finns vissa besvärliga omständigheter. Det mest uppenbara: skillnaderna är stora mellan olika regioner och landsting i vad som erbjuds. I vissa delar av landet får alla gravida erbjudande om KUB- eller NIPT-test. I andra delar får endast havande kvinnor över 35 år ett sådant erbjudande.

Här har svensk vård en stor utmaning, och det som man har framför sig på området beskriver Ingvoldstad Malmgren som ”otroligt viktigt”. Att det är frivilligt måste vara glasklart för alla som funderar på att göra ett test, det är alltså ingenting som någon måste göra. Dessutom: Kunskapen om vad det innebär att ha en kromosomavvikelse, som exempelvis trismi 21, måste öka.

– Många baserar sina bilder av Downs syndrom på gamla kunskaper. Till exempel tror många att medellivslängden hos någon med Downs syndrom är 30 år, i dag är den över 60 år, säger Charlotta Ingvoldstad Malmgren.

Följer Sverige den danska vägen?

I Danmark är läget annorlunda. Sedan 2004 får alla gravida kvinnor, oavsett hur gamla de är, erbjudande om fosterdiagnostik för trisomi 21. Där har antalet barn som föds med Downs syndrom minskat kraftigt och ligger nu på en nivå med omkring 30 födslar varje år.

– Den dagen detta blir en lätt fråga, då tänker jag att vi är illa ute. Är vi på väg dit Danmark är på väg? Det är inte syftet med att erbjuda fosterdiagnostik, säger Charlotte Ingvoldstad Malmgren.

Hon konstaterar vidare att antal gravida som gör olika fosterdiagnostiska test har ökat sista åren, vilket kan ha påverkat tillfälligt.

– Men med rätt information och bra kunskap hos de blivande föräldrarna kanske vi kan nå en mer stationär situation som mer liknar den i Finland där ett stort antal föräldrar väljer att behålla sina graviditeter även vid Downs syndrom, säger Ingvoldstad Malmgren.

Finns det ändå inte en del som tyder på att vi är på väg åt samma håll som Danmark?

– Viss fosterdiagnostik ska erbjudas, men vi måste våga lyfta frågan: för vilka tillstånd är det relevant att erbjuda tester i offentlig vård idag, och vad gör vi för tester idag bara för att vi alltid har gjort det eller att alla andra gör det? Vi måste nog våga utvärdera vad som fortfarande är relevant, säger hon och fortsätter:

– Samtidigt är en fördel med införandet av NIPT att de här etiska diskussionerna nu har lyfts. Det här är en viktig aspekt kring fosterdiagnostik.

Metoderna för att ta reda på om fostret har kromosomavvikelser

Visa

Fosterdiagnostik är olika tester och undersökningar som ger information om fostret. Med ultraljud, KUB, NIPT, fostervattensprov och moderkaksprov kan du få veta om fostret har vissa avvikelser eller sjukdomar.

NIPT, KUB och ultraljud är så kallade icke-invasiva metoder som bedöms vara mycket säkra, och kan inte leda till missfall. Fostervattensprov och moderkaksprov är invasiva ingrepp som medför en liten ökad risk för missfall där ungefär en av hundra provtagningar leder till missfall.

NIPT (non-invasive prenatal test)

Ett enkelt blodprov som görs på den gravida i vecka tio. Ger svar på om fostret löper ökad risk att drabbas av exempelvis Downs syndrom, eller har andra kromosomavvikelser. Räknas som ett mycket tillförlitligt och riskfritt. Vid misstanke om att fostret har en kromosomförändring rekommenderas den gravida att genomföra ett moderkaksprov eller fostervattensprov för att få ett definitivt svar.

KUB (kombinerat ultraljud och blodprov)

Ett test i två delar där man beräknar sannolikheten för att ett foster har Downs syndrom eller någon annan, mer ovanlig, kromosomförändring. Testet görs i två steg: först ett blodprov som mäter vissa graviditetshormoner, sedan en särskild ultraljudsundersökning. KUB-testet görs någon gång mellan vecka 11 och 14 i graviditeten.

Undersökning med ultraljud

Den vanligaste typen av fosterdiagnostik erbjuds av de flesta regioner och landsting i Sverige. Ultraljud erbjuds mellan graviditetsvecka 18 och 20. Visar moderkakan och hur många foster det är. Barnmorskan eller läkaren tittar också på fostrets hjärtslag och om det syns några missbildningar hos fostret. Av olika anledningar kan vårdpersonalen behöva göra flera ultraljudsundersökningar.

Fostervattensprov

Här för läkaren in en tunn nål i livmodern för att suga upp lite fostervatten, vilket sedan skickas till analys. Fostervattensprov görs tidigast i graviditetsvecka 15 och om det finns en ökad sannolikhet för att fostret för att fostret har en kromosomavvikelse.

Moderkaksprov

Erbjuds gravida som har vissa kända ärftliga sjukdomar eller ökad sannolikhet för att fostret har en kromosomavvikelse. Läkaren kan göra moderkaksprov redan från vecka 11. Är ett alternativ till fostervattensprov. Det går till ungefär som fostervattensprov och analyseras på samma sätt.

Källa: www.1177.se

Lokal. Lättanvänd. Opartisk. Ladda ner appen nu!

Hämta SVT Nyheter i App StoreLadda ned SVT Nyheter på Google Play

Så arbetar vi

SVT:s nyheter ska stå för saklighet och opartiskhet. Det vi publicerar ska vara sant och relevant. Vid akuta nyhetslägen kan det vara svårt att få alla fakta bekräftade, då ska vi berätta vad vi vet – och inte vet. Läs mer