Inget ansikte är det andra likt, vårt utseende är lika unikt som ett fingeravtryck. Formen på vårt ansikte bestäms av generna från våra mor och farföräldrar, men exakt hur vårt utseende finfördelas i ansiktet på det mest detaljrika sätt, har hittills varit en gåta.
Nu har en internationell grupp av genetiker kommit fram till att det som avgör ansiktets morfologi är vissa förstärkande gensekvenser, så kallade enhancers. Det handlar om tusentals sådana små DNA-sekvenser som förstärker eller sätter igång vissa genetiska uttryck, som sen kodar för ansiktets unika form.
Den här kunskapen kan leda till förbättrad diagnostik och behandling av ansiktsdefekter enligt forskarna.
Möss visar vägen
För att komma fram till hur ansiktet formas så använde sig forskarna av musembryon. Sammanlagt letade forskarna upp över fyra tusen gensekvenser som skulle kunna vara avgörande för ansiktets utseende.
Genom att stänga av vissa av de förstärkande gensekvenserna såg forskarna hur mössens ansikten formades på annorlunda sätt. I nuläget är det oklart exakt vad alla gensekvenserna gör, men deras funktion och plats är nu belagd.
Eftersom möss och andra däggdjur som människor har samma sorts förstärkande gensekvenser i DNA:t så gäller resultaten även för hur vårt mänskliga ansikte formas.
Medicinska nyttan
Missbildningar i ansiktet som läpp-, käk- och gomspalt uppstår när skador sker i vissa regioner i generna – och hur det går till hade forskare redan innan kommit fram till. Men detta är första gången man identifierat de DNA-sekvenser som avgör våra normala utseenden.
Genom att förstå hur ansiktet formas normalt, kan forskarna också bättre förstå när något går fel, till exempel om det sker en skadlig mutation i någon av de förstärkande generna som avgör formen på ansiktet.
I och med den nya studien kan det nu bli möjligt för missbildningar och defekter att upptäckas och behandlas på ett bättre sätt i framtiden, enligt forskarna.
Studien ”Fine Tuning of Craniofacial Morphology by Distant-Acting Enhancers” publiceras i tidskriften Science.