Forskarna har redan tidigare utfört genterapi på ena ögat hos 12 patienter med en typ av medfödd blindhet och de upptäckte att tekniken fungerade ganska bra för att återställa synen. Fem av de 12 patienterna – både vuxna och barn – blev bättre på att navigera sig igenom en hinderbana med hjälp av sin nya syn.
Nu, några år efter det första experimentet, så utförde forskarna ytterligare genterapi på det obehandlade ögat hos tre av patienterna. Risken fanns att patienterna skulle ha utvecklat en immunitet mot det virus som används för att få fram en så kallad arbetskopia av den defekta gen som ligger bakom blindheten.
Men i stället för den befarade immuniteten fann man att behandlingen var lika effektiv som den första.
Efter att ha fått behandling i ena ögat blev patienterna bättre på att se i svagt ljus men efter samma behandling även i andra ögat kunde de navigera hinder i svagt ljus.
Med hjälp av MRI, som mäter hjärnans aktivitet genom att upptäcka förändringar i blodflödet, kunde forskarna följa signaler från behandlade delar av näthinnan, genom synnerven och upp till syncentrum i hjärnan, som visar att patienterna kan se på ett helt nytt sätt.
Anders Nord
anders.e.nord@svt.se
twitter: @AndersENord
Fakta: genterapi
Genterapi är en behandlingsform av vissa sjukdomstillstånd som går ut på att införa en eller fler nya gener till cellerna i en organism. Stora förhoppningar har lagts på området.
Särskilt sjukdomar vars orsak endast beror på en enda defekt gen, som i det här fallet med genen RPE65.
Vanligtvis används inaktiverade biologiska viruspartiklar som bärare (vektorer) av det genetiska fragmentet. Nackdelen med virus är att de dels ofta angriper alla typer av celler i människokroppen och inte enbart den typ som ska manipuleras. Dessutom kan även inaktiverade virus alstra ett mycket starkt immunsvar, vilket kan vara livshotande för individen.
Framtiden förutspås se ljus ut för genterapi. Forskning fokuserar idag på att finna selektiva virusvektorer som endast angriper en enda celltyp, och som inte alstrar det potentiellt farliga immunsvaret.