Foto: TT

Ny fosterdiagnostik ger säkrare svar

Uppdaterad
Publicerad

1 500 kvinnor i Sverige har testat en ny typ av fosterdiagnostik som ger säkrare resultat än KUB-testet, enligt en studie som kvinnorna ingått i.

Karolinska sjukhuset hoppas kunna erbjuda testet i sommar – men priset för patienten är oklart.

Non-invasive prenatal test, NIPT, är ett blodprov som kan tas redan i vecka tio.

I studien, som publicerats i New England Journal of Medicine, ingick totalt 19 000 gravida kvinnor över hela världen. Enligt studien identifierades 100 procent av alla foster med Downs syndrom.

Risken att kvinnan skulle behöva göra ett kompletterande fostervattensprov är 0,1 procent, att jämföra med 5 procent med KUB-testet.

– Andelen falska positiva svar är högre med KUB-testet vilket innebär att kvinnan måste göra antingen ett moderkaksprov eller fostervattenprov, vilket ökar risken för missfall. Det är den stora vinsten, att kunna minska de ingreppen, säger Bo Jacobsson, professor vid Sahlgrenska akademin och en av dem som lett studien.

Kombination bäst

Enligt honom är NIPT-testet bättre på att identifiera kromosomrubbningar medan KUB kan upptäcka andra avvikelser.

– NIPT utesluter inte KUB, en kombination av båda skulle kunna täcka in många aspekter.

Vilka landsting som kommer att använda NIPT-metoden är oklart.

– Det pågår en process i flertalet landsting, man kan hoppas att kvinnor oberoende av varandra i landet ska kunna få samma erbjudande om fosterdiagnostik. I dag ser det väldigt annorlunda ut i olika delar av landet, säger Jacobsson.

Oklar kostnad

Peter Conner är överläkare på Karolinska universitetssjukhuset, där det genetiska labbet hoppas kunna erbjuda det nya testet redan till sommaren.

– De kommer ta emot prover från såväl Stockholmsområdet och andra orter, i början.

Men han vet ännu inget om kostnaden för patienten. Stockholms läns landsting ska först bestämma vilka kvinnor som ska få ta provet och hur klinikerna som beställer det ska ersättas.

– Jag tror inte att NIPT kommer att gå ut generellt utan det blir nog vissa grupper som kommer att omfattas.

Att bara gå efter ålder, exempelvis att enbart erbjuda kvinnor över 35 år ett prov, tror han inte mycket på.

Trubbig variabel

– Ålder är en trubbig variabel, hälften av alla barn som föds med Downs syndrom har mammor som är under 35 år.

I stället tror även han på KUB och NIPT i kombination.

– Först en riskvärdering med KUB och därefter NIPT, det är ett bra alternativ.

Fakta: Så funkar NIPT och KUB

Med ett vanligt blodprov från den gravida kvinnan kan de 23 kromosomparen studeras.

Om fostret är friskt förekommer dessa i samma antal, medan avvikelser visar på kromosomrubbning. Flera privata kliniker i Sverige erbjuder redan provet till en kostnad runt 6 000 kronor.

Flera landsting tittar på NIPT-testet men inget landsting har ännu fattat något beslut.

KUB-testet består av ett ultraljud och ett blodprov som mäter vissa graviditetshormoner.

Källa: Life Genomics, Bo Jacobsson och Peter Conner.

Så arbetar vi

SVT:s nyheter ska stå för saklighet och opartiskhet. Det vi publicerar ska vara sant och relevant. Vid akuta nyhetslägen kan det vara svårt att få alla fakta bekräftade, då ska vi berätta vad vi vet – och inte vet. Läs mer om hur vi arbetar.