Vetenskap

Region Gävleborg med i nationell jämställdhetssatsning

Sjukvården missar tiotusentals med dödlig ärftlig sjukdom

Uppdaterad
Publicerad

Nästan 50.000 svenskar bär på en genetisk defekt som kan förkorta deras liv med flera decennier. Men svenska läkare är dåliga på att hitta de drabbade innan de insjuknar i stroke, hjärtinfarkt eller kärlkramp.

Sjukdomen familjär hyperkolesterolemi, FH, beror på ett fel i arvsmassan som gör att levern inte kan rensa bort det onda LDL-kolesterolet i blodet. Kolesterolet lagras in i blodkärlens väggar och kärlen slammas igen, även om den drabbade äter bra och lever sunt.

Ärftligt högt kolesterol, FH, ska alltså inte blandas ihop med höga kolesterolvärden som beror på felaktig kost och för lite motion.

– Om man jämför det med rökning så är det som att ett barn börjar röka redan när det föds. FH innebär att man har högt LDL-kolesterol redan från födseln, säger Lennart Nilsson, överläkare och docent i kardiologi vid Universitetssjukhuset i Linköping.

50.000 svenskar är drabbade

Åderförfettningen som FH orsakar leder till en kraftigt ökad risk för hjärtinfarkt, stroke och kärlkramp. 70 procent med obehandlad FH dör innan 70 års ålder.

– Vi vet att ungefär hälften av alla män som har FH får en hjärtinfarkt före 50 års ålder, och att hälften av alla kvinnor får en hjärtinfarkt före 60 års ålder om de inte får en bra och tidig behandling med statiner, säger Lennart Nilsson.

Senare tids forskning har visat att FH är mycket vanligare än man tidigare har trott. Nu räknar man att 1 på 200 har den. Det innebär att nästan 50.000 svenskar är drabbade. Men trots att sjukdomen alltså är lika vanlig som typ 1-diabetes, är den svenska sjukvården dålig på att hitta personer med FH.

”Vi har försummat sjukdomen”

I Nederländerna hittar läkarna drygt 70 procent av fallen och i Norge nära hälften. I Sverige hittar man mindre än 4 procent. Många svenskar har alltså en mycket allvarlig sjukdom utan att få rätt diagnos och adekvat behandling.

– Konsekvensen blir att många unga människor drabbas av hjärtinfarkt och stroke helt i onödan. Det är urdåligt och djupt beklagligt. Kunskaperna om FH har funnits sedan 1930-talet och alla läkare har läst om FH på läkarutbildningen så det finns inga bra ursäkter till att vi har försummat den här sjukdomen, säger Lennart Nilsson.

Tidig diagnos är livsnödvändig

Diagnosen FH ställs genom att kombinera klinisk undersökning, mätning av kolesterol i blodet, kunskap om släktens historia och ett DNA-test.

En tidig diagnos är inte bara viktig för den enskilde, utan även för dennes familj eftersom varje barn och syskon till en drabbad individ har 50 procents risk att ha sjukdomen.

– Vi rekommenderar att barn till personer med FH testas när de är sex år. Om de har anlagen och ett högt LDL-kolesterol bör man börja överväga att ge dem statiner från cirka tio års ålder. Medicineringen är livslång men då kan man slippa allvarliga kärlförträngningar och hjärt-kärlsjukdom i framtiden, säger Lennart Nilsson.

Testa om du är i farozonen

Tidigare har ärftligt högt kolesterol inte funnits med i Socialstyrelsens nationella riktlinjer för hjärtsjukvården. Men i de nya riktlinjerna som kommer snart har utredning av sjukdomen fått en hög prioritet. Socialstyrelsen vill att man hittar 80 procent av FH-patienterna inom 10 år.

För att hjälpa personer med högt kolesterol att själva ta reda på om de behöver göra en FH-utredning har forskare vid Universitetssjukhuset i Linköping och Uppsala Clinical Research Center tagit fram ett gratis webbtest tillsammans med föreningen för FH-patienter.

– Man ska inte behöva ställa diagnosen själv. I den bästa av världar är det doktorns uppgift att hitta ärftligt högt kolesterol, men ibland tror jag att man måste hjälpas åt från många håll för att komma fram till ett bra resultat, säger Lennart Nilsson, som har varit med och utvecklat testet.

Testet släpps imorgon, den 24 september på den internationella FH-dagen på fh-testet.se.

Fakta/Familjär hyperkolesterolemi

  • Kolesterol behövs som byggsten i kroppens celler och för att bilda vissa hormoner.
  • Om man har höga halter av det skadliga LDL-kolesterolet i blodet kan det bidra till så kallad åderförfettning.
  • Det innebär att kolesterol lagrats in i blodkärlens väggar, så att blodkärlen med tiden blir allt trängre och riskerar att helt täppas igen. Det kan leda till olika hjärt-kärlsjukdomar såsom kärlkramp, hjärtinfarkt eller stroke.
  • Mängden av kolesteerol påverkas av ärftliga anlag, men kost, motion och rökning har också betydelse.
  • Familjär hyperkolesterolemi, FH, är en ärftlig sjukdom där en genetisk förändring som orsakar högt LDL-kolesterol i blodet kan föras vidare från generation till generation. Vid FH kan inte levern rensa bort det onda LDL-kolesterolet vilket ger en kraftigt ökad risk för hjärt-kärlsjukdom.
  • FH misstänks hos personer som har hög LDL-kolesterolhalt i blodet och där de själva eller nära familjemedlemmar har drabbats av hjärt-kärlsjukdom tidigt i livet.
  • FH drabbar män och kvinnor lika. Varje barn och syskon till en drabbad individ har 50 procents risk att ha sjukdomen. Det är viktigt att upptäcka sjukdomen tidigt så att man kan förebygga hjärt-kärlsjukdom med hjälp av blodfettssänkande läkemedel, statiner.

Relaterat

Så arbetar vi

SVT:s nyheter ska stå för saklighet och opartiskhet. Det vi publicerar ska vara sant och relevant. Vid akuta nyhetslägen kan det vara svårt att få alla fakta bekräftade, då ska vi berätta vad vi vet – och inte vet. Läs mer om hur vi arbetar.