Livsnödvändiga svalkande droppar. Foto: flickr/Kullez

Svett-genen upptäckt

Uppdaterad
Publicerad

En ovanlig genetisk sjukdom avslöjade den gen som gör att vi kan svettas.

Svenska forskare har identifierat den gen som gör att vi kan svettas. Upptäckten gjordes när genetikern Niklas Dahl undersökte fem syskon i en pakistansk familj som lider av en ovanlig sjukdom som gör att de inte kan svettas. Kunskapen kan hjälpa de som lider av att svettas för mycket.

Kroppen kokar över

Förmågan att svettas är livsnödvändig, svetten svalkar oss. De pakistanska syskonen som inte kan svettas måste hitta andra sätt att reglera sin kroppstemperatur. När temperaturen stiger om dagarna söker de sig till en sval källare. De kan inte anstränga sig fysiskt, och lindar in sig i blöta tyger för att svalka kroppen. Deras tillstånd är oerhört plågsamt. När kroppen inte har förmåga att själv sänka temperaturen riskerar den att bli överhettad.

– Då kokar man över. Alla kroppens organ, bland annat hjärnan, fungerar mycket sämre vid höga temperaturer. När kroppstemperaturen stiger lite över 41-42 grader går du in i medvetslöshet, säger Niklas Dahl som är överläkare och professor i klinisk genetik vid Uppsala universitet.

 Han blev uppmärksammad på de fem pakistanska syskonen som nu är i tonåren. Läkarna hade inte kunnat hitta något anatomiskt fel på deras svettkörtlar. Så varför kunde de inte svettas? Niklas Dahls forskargrupp gjorde en analys av deras arvsmassa och upptäckte att alla syskonen hade drabbats av en mutation på en enda gen.

Kroppens system för värmereglering är elegant: Det är hjärnan som känner av att kroppen måste svalka sig och skickar då ut en signal till svettkörtlarna. De aktiverar ett speciellt protein som i sin tur öppnar upp en kanal så att cellernas kalciumförråd svämmar in i cellen. Kalcium ser till att svettkörtlarna ger i från sig vätska – som vi kallar svett.  

Niklas Dahls forskningsgrupp kunde tillsammans med den japanske molekylärbiologen Katsuhiko Mikoshiba visa att mutationen hos de pakistanska ungdomarna gör att proteinet inte öppnar kalciumkanalen. Hjärnan skickar ut signaler om att kroppen måste kylas av, men i svettkörtlarna blir det stopp och den drabbade kan inte svettas.

Hjälp mot handsvett

Än så länge har forskarna inte kommit på hur upptäckten skulle kunna hjälpa de pakistanska syskonen. Men i stället finns det en stor grupp människor som skulle kunna få hjälp. Ungefär två procent av befolkningen lider av hyperhidros, de svettas för mycket och utan anledning. De svettas på handflator, på fötter, under armar, på bröst vilket kan vara ett socialt handikappande tillstånd.

– Många av dem som drabbas tycker det är mycket besvärligt. De vill inte ta i hand och undviker normalt umgänge eftersom de är konstant blöta om händerna eller andra delar av kroppen.

Testade på sig själv

Niklas Dahl vill nu utveckla en metod som kan hjälpa de som lider av hyperhidros att svettas mindre. Han har ju upptäckt det protein som sätter igång svettningen, skulle man kunna dra ner på produktionen av det proteinet hos de som lider av för mycket svettning?

– Jag och en medarbetare har faktiskt testat på oss själva, och vi lyckades dra ner på svettproduktionen med 60 procent på de hudytor som vi testade, säger han.

Samtidigt betonar han att det behövs mycket mer forskning för att ta fram ett läkemedel som kan komma ut på marknaden.

Artikeln har publicerats i The Journal of Clinical Investigation.

Lokal. Lättanvänd. Opartisk. Ladda ner appen nu!

Hämta SVT Nyheter i App StoreLadda ned SVT Nyheter på Google Play

Så arbetar vi

SVT:s nyheter ska stå för saklighet och opartiskhet. Det vi publicerar ska vara sant och relevant. Vid akuta nyhetslägen kan det vara svårt att få alla fakta bekräftade, då ska vi berätta vad vi vet – och inte vet. Läs mer