Kardiologen Kurt Boman vid Skellefteå lasarett. Foto: SVT

Nya framsteg för behandling av Skelleftesjukan

Publicerad

Nu är resultaten klara av ett stort läkemedelstest för behandling av Skelleftesjukan, och effekten av medicinen är god. Kardiologen Kurt Boman vid Skellefteå lasarett har hållit i studien i Skellefteå och är mycket positiv. Läkemedlet botar inte dom sjuka, men sjukdomen kan kontrolleras.

Den så kallade Skelleftesjukan är relativt vanligt förekommande i norra Sverige och det är en sjukdom som orsakas av en förändring (mutation) av arvsanlaget för proteinet transtyretin, vilket gör att nerver och muskler förstörs.

En enda mutation orsakar sjukdomen men trots det är sjukdomsbilden väldigt varierande.

441 personer från 13 länder har deltagit i en ny läkemedelsstudie som handlar om Skelleftesjukan med hjärtpåverkan. Resultatet visar att dödligheten minskar liksom inläggning på sjukhus. Dessutom blir livskvalitet och gångförmåga påtagligt bättre hos de studerade.

Ska kontrollera sjukdomen

Det nu testade läkemedlet är godkänt i Sverige för vuxna patienter som har Skelleftesjukan och vars nerver har drabbats, men nu ska läkemedlet utredas vidare. Idag har ungefär 350 personer i Sverige Skelleftesjukan, de flesta runt Skellefteå och Piteå.

Enligt de senaste testerna botar inte läkemedlet de sjuka men det kan hjälpa till att kontrollera sjukdomen. Detta sker genom det minskar muterat transtyterin, det protein som bildar amyloid vid Skelleftesjukan.

Om Skelleftesjukan

Visa
  • Sjukdomen heter familjär transtyretinamyloidos.
  • Sjukdomen beror på ärftliga förändringar (mutationer) i cellernas arvsanlag som kodar för proteinet transtyretin.
  • Den vanligaste mutationen i Sverige kallas V30M, den har påvisats hos uppemot 2 % av befolkningen i vissa delar av Norr- och Västerbotten.
  • I dagsläget beräknas cirka 350 patienter och cirka 8000 anlagsbärare finnas i Sverige.
  • Symptom kan vara känselstörningar, hjärtklappning och svimning som följd av hjärtpåverkan, störd funktion i mag- tarmkanal, synförändring.
  • Behandling: Nervpåverkan kan medicineras, levertransplantation, pacemaker.

Källa: 1177

Lokal. Lättanvänd. Opartisk. Ladda ner appen nu!

Hämta SVT Nyheter i App StoreLadda ned SVT Nyheter på Google Play

Så arbetar vi

SVT:s nyheter ska stå för saklighet och opartiskhet. Det vi publicerar ska vara sant och relevant. Vid akuta nyhetslägen kan det vara svårt att få alla fakta bekräftade, då ska vi berätta vad vi vet – och inte vet. Läs mer