Om cookies på våra tjänster

Vi har placerat cookies på din dator och lagrar ditt IP-nummer för att ge dig en bättre upplevelse av våra webbplatser. Om du inte godkänner eller vill ha mer information kan du läsa mer här: Om cookies och personuppgifter

Miraklet Inez

Miraklet Inez – kan gå igen

Inez föddes med en mystisk muskelsjukdom. Nästan hela livet har hon tvingats använda rullstol och permobil för att kunna ta sig fram. Men nu har läkarna löst mysteriet.

15-åriga Inez Mooe i Timrå har en extremt ovanlig sjukdom. Den gör att Inez är svag i alla muskler i hela kroppen. Framför allt i bäckenpartiet och axlarna.

– Mamma och pappa märkte ju redan när jag var liten att jag inte orkade lyfta huvudet när jag låg på mage. När jag var ett och halvt år tyckte doktorn att jag var lite svag men de kunde inte hitta något annat fel. Efter ett tag fick jag göra en biopsi men de kunde inte hitta något fel på den heller, berättar Inez Mooe.

MISSA INTE: Så får du lokala nyheter i SVT:s app

Men exakt vilken sjukdom Inez har var ett mysterium, ett mysterium som tog 15 år att hitta svaret på.

Inez och hennes mamma Liselott Mooe är glada efter att Inez fått en diagnos och rätt medicin Foto: Barbro Sellin/SVT

Nu i april, ringer telefonen hemma hos familjen. Det är Inez läkare som har glädjande nyheter. Blodprover hade skickats till San Francisco för analys och nu var beskedet: ”Vi har hittat sjukdomen!”.

Sjukdomen visade sig vara ”kongenital myasteni typ 10”.

LÄS MER: Diagnosen blev en räddning för 11-årige Karl

– När man läser på Socialstyrelsens sida så tror man att det finns mellan 40 och 60 i Sverige som har någon form av det här. Hur många som har typ tio i Sverige vet jag inte, säger Inez mamma Liselott Mooe.

Med diagnosen klar kunde man äntligen sätta in rätt medicin.

Miraklet lät inte vänta på sig. Redan efter en veckas medicinering såg mamma Liselott en stor skillnad hos Inez. Nu kan hon gå utan stöd hemma. För att komma till och från skolan använder Inez permobil och inomhus går hon nu med rollator.

LÄS MER: Moa var ensam i landet med diagnosen kongenital myasteni

– Då blev jag mycket starkare och kunde gå längre sträckor och lyfta mer. Jättekul, säger Inez Mooe.

– Ja, det är ju helt fantastiskt. Jag tittar på Inez varje dag och förundras. Hon klarar så mycket saker som hon inte har klarat tidigare. Det är ju allt möjligt i vardagen från att att sträcka sig efter ett glas uppe  i skåpet eller att schamponera håret utan problem. En massa saker som kan tyckas små men som gör stor skillnad, säger mamman Liselott glädjestrålande.

Nu blir det moppekort

Att cykla och rida är något som Inez gillar. I oktober så fyller hon femton år och då blir det mopedkort.  Så här tänker Inez om att hon fått vänta nästan 15 år på att få en diagnos.

– Det tog lite lång tid, men det hade ju kunnat hända om 15 år också. Så det var ju ändå inte för sent att få diagnosen, menar Inez Mooe.

TV: Se ett längre inslag om Inez i SVT Play

Kongenital myasteni

Visa

Kongenital myasteni är en grupp ärftliga muskelsjukdomar. Gemensamt för sjukdomarna är uttröttbarhet och svaghet i musklerna, vilket beror på en störning i överföringen av impulser från nerver till muskler.

De olika sjukdomarna kan delas in utifrån ärftlighet, vilka symtom som kan uppstå, vilket protein som är förändrat eller var felet i impulsöverföringen uppstår.

Behovet av behandling är olika för de olika sjukdomarna och skiljer sig från person till person.

Läs mer: Kongenital myasteni (Socialstyrelsen.se)

Så arbetar vi på SVT Nyheter

SVT:s nyheter ska stå för saklighet och opartiskhet. Det vi publicerar ska vara sant och relevant. Vid akuta nyhetslägen kan det vara svårt att få alla fakta bekräftade, då ska vi berätta vad vi vet – och inte vet. Läs mer