Västmanland

Kian, 2, obotligt sjuk i hjärnsjukdomen MLD – kommer inte överleva

Uppdaterad
Publicerad

När 2-årige Kian från Köping började backa i utvecklingen förstod mamma Julia Heikkinen att något inte stod rätt till. Efter flera undersökningar kom beskedet: hennes son hade drabbats av metakromatisk leukodystrofi (MLD). En ovanlig hjärnsjukdom som bryter ner alla funktioner i kroppen.

– En mardröm. Man tänker: ”snart så kommer det att vara över, han kommer att överleva, det kommer att komma något mirakel”, säger Kians mamma Julia Heikkinen.

Metakromatisk leukodystrofi (MLD) är en allvarlig hjärnsjukdom som inriktar sig på hjärnans vita substanser och bryter ner kroppens funktioner. Enligt Socialstyrelsen är risken att få sjukdomen MLD 1-2 per 100 000 personer.

Och nedbrytningen går mycket fort. Viktiga funktioner som att gå, sitta, se, höra och att svälja själv kommer försvinna helt.

För Kian har många av funktionerna redan försämrats, något mamma Julia tydligt ser hos sin son.

– Nu kan han inte sitta längre, han kan inte krypa, han är väldigt spänd i kroppen. Så är det under nedbrytningsfasen, det är den han är i nu, berättar hon.

Enligt Socialstyrelsen dör de flesta barn som insjuknat i MLD i tidig ålder, ofta inom fem är från första symtomen.

I klippet träffar SVT Kian och hans mamma Julia Heikkinen som berättar om sin sons allvarliga hjärnsjukdom.

Metakromatisk leukodystrofi (MLD)

Metakromatisk leukodystrofi (MLD) är en ärftlig, fortskridande sjukdom som främst drabbar hjärnans vita substans, med allvarliga skador på nervsystemet som följd. Ordet metakromatisk står för att vävnad färgas på ett särskilt sätt vid laboratorieanalys, leuko betyder vit och dystrofi betyder förtvining.

Sjukdomens förlopp och svårighetsgrad beror på i vilken ålder symtomen kommer. Sjukdomen delas därför in i tre former: seninfantil, juvenil och adult form. Alla formerna innebär en fortskridande påverkan på rörelseförmågan och på färdigheter som har med inlärning och beteende att göra.

I internationella studier anges förekomsten av metakromatisk leukodystrofi till 1-2 per 100 000 personer. Det finns ännu ingen behandling som botar sjukdomen

Källa: Socialstyrelsen

Relaterat

Så arbetar vi

SVT:s nyheter ska stå för saklighet och opartiskhet. Det vi publicerar ska vara sant och relevant. Vid akuta nyhetslägen kan det vara svårt att få alla fakta bekräftade, då ska vi berätta vad vi vet – och inte vet. Läs mer om hur vi arbetar.