• Viktigt meddelande:

    Det brinner i området mellan Bonäs, Kumbelnäs och Musisjön. Allmänheten uppmanas att hålla sig borta från brandområdet. Det är risk för fallande träd och räddningstjänsten behöver arbeta ostört. Läs mer här

Ett enkelt test hade kunnat rädda livet på ett-åriga Ida

Uppdaterad
Publicerad

Ida Öman föddes med SCID, den allvarligaste formen av medfödd immunbrist och saknade helt ett fungerande immunförsvar. Sjukdomen upptäcktes för sent och några dagar efter sin ettårsdag gick Ida bort i akut blodförgiftning.

Med ett enkelt test hade hennes sjukdom kunnat hittas i tid för att få en livräddande och botande benmärgstransplantation. I flera andra länder screenar man alla nyfödda för SCID men det gör man inte i Sverige där Socialstyrelsens utredning har dröjt i flera år.

– Det är jättehemskt, för varje år som det dröjer så dör två till tre barn på grund av det här, säger Idas mamma Jenny Öman.

Blommorna ligger fortfarande kvar på Idas grav när vi får följa med hennes mamma till kyrkogården. Sorgen är alldeles färsk men Jenny Öman vill ändå berätta. För hennes dotters skull.

Var otröstlig

Ida led av den allvarligaste formen av medfödd immunbrist, SCID. Under hennes första tid i livet var det ingen som förstod det. Ida hade ont och fick utslag, sår och svampangrepp som bara blev värre och värre. Jenny sökte hjälp gång på gång men upplevde det som att vårdpersonalen inte tog hennes oro på allvar.

– Hon hade mycket ont, kräktes och var otröstlig. Hon åt knappt och hade stora blåsor på kroppen och i munnen, men det var ingen som ville lyssna. Läkarna trodde att Ida hade kolik och hormonprickar och tyckte att jag bara var en överdrivet orolig mamma, berättar Jenny Öman.

I Sverige föds det två till tre barn om året med SCID.  Sjukdomen innebär att barnen helt saknar ett fungerande immunförsvar. De kan alltså inte bekämpa alla de bakterier och virus som finns på vår hud och i vår tarm. Det går att bota barnen med en benmärgstransplantation men bara om sjukdomen upptäcks tidigt innan barnet har dragit på sig för många infektioner och det har blivit för sent att hitta en donator med passande blodstamceller.

Fick diagnosen för sent

Ida Öman var dödssjuk när hon diagnostiserades vid fyra månaders ålder. Då fanns det inte tid att hitta en donator som matchade hennes vävnadstyp till fullo. Ida fick sin mammas blodstamceller trots att de endast matchade till 50 procent. Det ledde till svåra komplikationer.

– De nya immuncellerna attackerade hennes kropp. Hennes hud var som ett stort brännsår och hon hade fruktansvärt ont. De två sista månaderna fick hon smärtstillande tre gånger om dagen för att vi överhuvudtaget skulle kunna ta hand om henne och hålla henne i famnen.

De flesta barn i Sverige med SCID dör före ett års ålder eftersom immunbristen upptäcks för sent. Det hade kunnat undvikas om Sverige gjort som flera andra länder som screenar alla nyfödda för medfödd immunbrist. Sommaren 2015 ansökte PKU-laboratoriet huruvida SCID skulle kunna inkluderas i det så kallade PKU-provet som tas på alla nyfödda. Provet tas just för att man ska hitta flera ovanliga och allvarliga sjukdomar som behöver behandlas tidigt.

LÄS MER: Barn dör i onödan

Genom att lägga till en DNA-analys av det blod som ändå samlas in idag, skulle man hitta barn med SCID redan när de är några dagar gamla.

Men Socialstyrelsens utredning dröjer och väntas vara klar först till årsskiftet. Något som kritiseras av både läkare och drabbade anhöriga.

– Det känns förjäkligt att Socialstyrelsen tar så lång tid på sig. De här barnen måste hittas och få behandling, säger Jenny Öman

”Ville verkligen leva”

Några dagar efter Idas ettårsdag gick hon bort i en akut blodförgiftning.

– Man såg att hon kämpade in i det sista, att hon verkligen ville leva. Men till slut gick det inte längre.

För Jenny är det svårt att leva med vetskapen att Ida kanske hade levt i dag om Sverige hade haft screening för SCID förra våren när Ida föddes.

– Då hade hon ju blivit isolerad på en gång så att hon inte skulle ha dragit på sig alla infektioner. Och under den tiden hade det funnits tid att söka efter en donator som matchade till hundra procent.

Jenny väljer att berätta om vad som hände Ida eftersom hon inte vill att fler familjer ska drabbas.

– Jag vill inte att Idas kamp ska vara förgäves. För varje år som det dröjer så dör två till tre barn på grund av det här. Jag vill att de ska införa screening så fort som möjligt så att inte fler barn behöver lida som Ida gjorde och så att inte några fler föräldrar behöver förlora sina barn.

  • Varje år föds det 2-3 barn i Sverige med svår kombinerad immunbrist, ofta förkortat SCID (severe combined immunodeficiency)
  • Svår kombinerad immunbrist är ett samlingsnamn för de allvarligaste formerna av medfödda immunbrister. Barn med SCID saknar ett fungerande immunförsvar.
  • Sjukdomarna är ärftliga och orsakas av förändringar i olika gener.
  • Barn med svår kombinerad immunbrist får under de första levnadsmånaderna många och svåra infektioner. Det handlar om till exempel om luftvägsinfektioner, hudutslag, kronisk diarré och svårbehandlade svampinfektioner i hud och slemhinnor. Barnen ökar också dåligt i vikt och längd. .
  • Barn med SCID dör nästan undantagslöst  före ett års ålder om de inte transplanteras med blodstamceller.
  • Benmärgstransplantation är den enda behandling som botar sjukdomen. Om barnet transplanteras de första levnadsmånaderna är överlevnaden i stort sett 100%. Möjligheterna att bota barnen är kopplat till att de ska vara infektionsfria och därför är det viktigt att sjukdomen upptäcks så tidigt som möjligt. Om barnet transplanteras först efter 3 månaders ålder sjunker dess chanser att överleva kraftig.
  • I Sverige screenar man inte nyfödda för SCID. I USA rekommenderade man allmän screening för SCID redan 2010 och man har nu infört det i alla stater.
  • Israel, Taiwan och Qatar har också infört screening. Flera länder i Europa förbereder start av screening.

Källa: Socialstyrelsen/ Anders Fasth, professor i pediatrisk immunologi

Lokal. Lättanvänd. Opartisk. Ladda ner appen nu!

Hämta SVT Nyheter i App StoreLadda ned SVT Nyheter på Google Play

Så arbetar vi

SVT:s nyheter ska stå för saklighet och opartiskhet. Det vi publicerar ska vara sant och relevant. Vid akuta nyhetslägen kan det vara svårt att få alla fakta bekräftade, då ska vi berätta vad vi vet – och inte vet. Läs mer