Gentester hoppas kunna förbättra vård och behandling av barn med autism. Det menar forskare i en ny studie. Foto: AP

Forskare: ”Gentesta barn med autism”

Uppdaterad
Publicerad

Nu hoppas forskare att gentester av alla autistiska barn ska leda till bättre vård och behandling.

Forskare har hittat ett nytt sätt för att hitta genetiska orsaker till autism.

– Med de här nya metoderna kan vi söka igenom hela arvsmassan så med stor sannolikhet kommer vi att hitta den genetiska orsaken, säger Kristiina Tammimies, en av författarna till studien och forskare vid KIND, ett kompetenscentrum för neuropsykiatriska funktionsnedsättningar på karolinska institutet.

Bättre vård och behandling

Personer som diagnostiseras med autism har ofta andra typer av sjukdomar. Över 70 % av alla barn som har autism har även andra medicinska och psykiatriska diagnoser. Man vet att vissa genetiska avvikelser är kopplade till en ökad risk för till exempel fetma och diabetes. Genom att tidigt veta den exakta genetiska orsaken kan man förebygga andra typer av sjukdomar och tidigt sätta in behandling.

 – Det är viktigt att barnen får rätt behandling och rätt vård och att de får en helhetsbild. Jag tror att genetiska tester kan hjälpa till med det säger Kristiina Tammimies i en intervju till SVT.

Kombinerar två tekniker

I den aktuella studien, som publicerades i tidskriften JAMA, ingick 258 kanadensiska barn som diagnostiserats med autism mellan åren 2008 och 2013. Det unika med studien var att man använde två kombinerade gentester för att analysera barnens arvsmassa. I studien lyckades forskarna hitta den genetiska orsaken hos nära 16 % av de barn som deltog. Det är betydlig fler än vad man gjort tidigare.

Kunskap om genetiska faktorer ökar hela tiden

I den aktuella studien letar forskarna endast efter genetiska ändringar i gener som redan är kopplade till autism, men forskning pågår hela tiden för att hitta fler gener som kan vara involverade.

– Studien ger ett svar på hur många som med den kunskap vi har idag skulle kunna få ett svar genom en genetisk analys. Men jag tror att siffran på hur många som kan få ett svar kommer att öka i framtiden, Kristiina Tammimies.

I studien framkom även att en särskild grupp av barn skulle ha nytta av en genetisk analys. Bland barn som hade andra fysiska och medfödda missbildningar hittade man genetiska orsaker i 40 % av fallen. Kristiina Tammimies tycker att den här patientgruppen borde prioriteras.

 – Bland dessa barn har vi störst chans att hitta en genetisk orsak och förklaring till symptom säger Kristiina Tammimies.

Etiska dilemman

Med all teknik som involverar genetiska analyser uppstår oftast frågor om hur den kan komma att användas. Man vet sedan tidigare att barn som föds i en familj där ett barn redan har autism har större risk att själv drabbas. Det finns därför farhågor att tekniken ska komma att användas för fosterdiagnostik. Kristiina Tammimies är medveten om riskerna men tycker att man ska fokusera på fördelarna med metoden.

 – Första prioritet är att metoden ska vara en hjälp till läkare att sätta rätt diagnos och att det ska börja användas rutinmässigt inom vården, säger Kristiina Tammimies.

Autism är inte en sjukdom utan ett spektra av tillstånd som går under samlingsnamnet autismspektrumtillstånd (AST). Gemensamt är att personer med autism har svårt att kommunicera med andra människor samt svårt för sociala samspel och är begränsade i sina intressen och beteenden. I Sverige har cirka 1-2 % diagnosen AST. Orsakerna till AST är ännu inte kända men man vet att en stor del beror på genetiska faktorer, förändringar i arvsmassan. Uppemot ett hundratal gener som är involverad är redan kända men forskare tror att det rör sig om betydligt fler.

Lokal. Lättanvänd. Opartisk. Ladda ner appen nu!

Hämta SVT Nyheter i App StoreLadda ned SVT Nyheter på Google Play

Så arbetar vi

SVT:s nyheter ska stå för saklighet och opartiskhet. Det vi publicerar ska vara sant och relevant. Vid akuta nyhetslägen kan det vara svårt att få alla fakta bekräftade, då ska vi berätta vad vi vet – och inte vet. Läs mer