Forskare har hittat ett nytt sätt för att hitta genetiska orsakertill autism.
– Med de här nya metoderna kan vi söka igenom helaarvsmassan så med stor sannolikhet kommer vi att hitta dengenetiska orsaken, säger Kristiina Tammimies, en av författarnatill studien och forskare vid KIND, ett kompetenscentrum förneuropsykiatriska funktionsnedsättningar på karolinska institutet.
Bättre vård och behandling
Personer som diagnostiseras med autismhar ofta andra typer av sjukdomar. Över 70 % av alla barn som harautism har även andra medicinska och psykiatriska diagnoser. Manvet att vissa genetiska avvikelser är kopplade till en ökad riskför till exempel fetma och diabetes. Genom att tidigt veta denexakta genetiska orsaken kan man förebygga andra typer av sjukdomaroch tidigt sätta in behandling.
– Det är viktigt att barnen fårrätt behandling och rätt vård och att de får en helhetsbild. Jagtror att genetiska tester kan hjälpa till med det säger KristiinaTammimies i en intervju till SVT.
Kombinerar två tekniker
I denaktuella studien, som publicerades i tidskriften JAMA, ingick 258kanadensiska barn som diagnostiserats med autism mellan åren 2008och 2013. Det unika med studien var att man använde två kombineradegentester för att analysera barnens arvsmassa. I studien lyckadesforskarna hitta den genetiska orsaken hos nära 16 % av de barn somdeltog. Det är betydlig fler än vad man gjort tidigare.
Kunskap omgenetiska faktorer ökar hela tiden
I den aktuella studien letarforskarna endast efter genetiska ändringar i gener som redan är kopplade till autism, men forskning pågår hela tiden för att hitta flergener som kan vara involverade.
– Studien ger ett svar på hur mångasom med den kunskap vi har idag skulle kunna få ett svar genom engenetisk analys. Men jag tror att siffran på hur många som kan fåett svar kommer att öka i framtiden, Kristiina Tammimies.
I studienframkom även att en särskild grupp av barn skulle ha nytta av engenetisk analys. Bland barn som hade andra fysiska och medföddamissbildningar hittade man genetiska orsaker i 40 % av fallen.Kristiina Tammimies tycker att den här patientgruppen bordeprioriteras.
– Bland dessa barn har vi störst chans att hitta engenetisk orsak och förklaring till symptom säger KristiinaTammimies.
Etiska dilemman
Med all teknik som involverar genetiskaanalyser uppstår oftast frågor om hur den kan komma att användas.Man vet sedan tidigare att barn som föds i en familj där ett barnredan har autism har större risk att själv drabbas. Det finnsdärför farhågor att tekniken ska komma att användas förfosterdiagnostik. Kristiina Tammimies är medveten om riskerna mentycker att man ska fokusera på fördelarna med metoden.
– Förstaprioritet är att metoden ska vara en hjälp till läkare att sättarätt diagnos och att det ska börja användas rutinmässigt inomvården, säger Kristiina Tammimies.