– Det är första gången man så tydligt identifierar Tourettes syndrom som en genetisk neurologisk sjukdom i likhet med till exempel autism, säger Jay Tischfield, professor i genetik vid Rutgers universitet i New Jersey och en av forskarna bakom studien, i ett pressmeddelande.
Tourettes syndrom är en nervsjukdom som gör att man kan okontrollerat visslar, väser, eller grymtar. Det kan också innebära ofrivilliga muskelryckningar, och sjukdomen drabbar pojkar i betydligt större utsträckning än flickor, alltid i relativt unga år.
I Sverige räknar man med att 30.000 – 100.000 barn kan ha Tourettes syndrom.
Flera gener inblandade
I huvudsak hittade forskarna en gen som är en så kallad högrisk-gen – förändringar på just den här genen, WWC1, var starkt kopplat till Tourettes syndrom, och såg ut att öka risken för att drabbas med uppemot 90 procent. Genen är betydelsefull för hjärnans utveckling och minnesfunktioner.
Man misstänker att det kan finnas så mycket som ett hundratal gener som är med och påverkar.
Resultaten presenteras i den vetenskapliga tidskriften Science.
Det speciella med förändringarna i dessa gener är att de har genomgått det som man kallar för de novo-mutationer. Det betyder att genens förändringar inte återfinns hos någon av föräldrarna, utan hos embryot.
”Stort att vara med och göra skillnad”
I det här fallet hade man tittat på ungefär 500 familjer, där barnet hade Tourettes syndrom, men inte föräldrarna.
Faith Rice som är ordförande i ett amerikanskt nätverk som informerar om Tourettes syndrom, har själv en son med sjukdomen och tillsammans var de med och bidrog till forskningen.
– Det är väldigt stort för familjer att få vara med i något sådant här som kan göra skillnad. Många har ringt mig och berättat hur hoppingivande det känns, säger hon i ett pressmeddelande.
Fler familjer undersöks – även i Sverige
Forskarna menar att fler familjer krävs, där bara ett av barnen är drabbade, för att få fler ledtrådar om vilka mekanismer som ligger bakom Tourettes syndrom och på sikt försöka ta reda på sätt att hämma det och hjälpa personer.
– Jag håller med forskarna bakom artikeln om att det krävs fler familjer för att helt och fullt förstå de genetiska orsakerna bakom det här syndromet. Även här i Sverige samlar vi arvsmassa från patienter för att bidra till den här internationella forskningen, säger David Mataix-Cols, professor i barn- och ungdomspsykiatrisk vetenskap vid Karolinska Institutet som forskar på Tourettes syndrom.
TOURETTES SYNDROM
Tourettes syndrom drabbar huvudsakligen pojkar i tidig barnaålder, och symtomen är som mest intensiva under tonårsperioden.
Det är ett tillstånd som karakteriseras av en mångfald varierande tics, såsom snabba grimaser, huvudrörelser eller axelryckningar, i kombination med läten, såsom grymtningar eller skällande ljud.
Ofta förekommer också tvångstankar, hyperaktivitet och bristande impulskontroll.
De flesta förlorar sina tics när de blir vuxna, men 20-30 procent har kvar dem även som vuxna.
Många förknippar Tourettes syndrom med ofrivilliga utbrott av fula ord eller socialt opassande kommentarer. Till exempel könsord, avföringsord eller sexuella anspelningar. Det kallas koprolali och har en fysisk motsvarighet som heter kopropraxia och visar sig genom obscena gester.
I själva verket är det långt ifrån alla som har Tourette som utvecklar koprolali eller kopropraxia. Det går inte att förutsäga vilka som kommer att drabbas men de som drabbas mår ofta mycket dåligt.
Källa: NE, Karolinska Institutet, attention-riks.se