För femton år sedan hittades ett cirka femton centimeter långt mumifierat skelett vid en övergiven gruvstad i Atacamaöknen i Chile. Skelettet fick smeknamnet Ata och var helt komplett. Men det hade många missbildningar, bland annat ett konformat huvud. Detta ledde till att många spekulerade om dess ursprung.
2013 inleddes den första studien med syfte att undersöka Atas ursprung. De resultaten visade att det sannolikt var en mänsklig individ.
Nu har ett stort forskarlag för första gången gjort en detaljerad analys av Atas DNA. Och däribland kunnat redovisa genetiskt ursprung, kön och varför det bar på så många missbildningar. Resultaten publiceras i tidskriften Genome Research.
Människa eller utomjording?
Eftersom det är extremt ovanligt att hitta ett skelett med sådana missbildningar har forskare brottats med vad Atas ursprung var. Var det en liten apa eller ett foster med allvarliga mutationer? Det har även funnits spekulationer om att Ata är en utomjording.
Garry Nolan, professor i mikrobiologi och en av författarna bakom studien, konstaterar att Ata inte kan vara något annat än en människa. Närmare bestämt ett litet chilenskt flickfoster som led av många sällsynta skelettsjukdomar. Bland annat en som gjorde att hennes skelett snabbt föråldrades.
– Flickans utseende, symptom och storlek är extremt sällsynt. Genom att analysera annorlunda, gamla foster kan vi bättre förstå hur barns DNA utvecklas, säger han.
Sällsynta skelettsjukdomar
Men Giedre Grigelioniene, forskare på sällsynta sjukdomar vid Karolinska Institutet, tycker att det som är mest spännande med studien är kartläggningen av flickans många skelettsjukdomar.
– De har tagit modern genteknik och lyckats se vilka gener i skelettet hos flickan som muterats. Och vet man detta kan man också förstå hur vissa sjukdomar uppstår, säger hon.
Extremt fall som ger oss ledtrådar
Hos Ata hittade forskarna cirka fem hundra genmutationer, varav sju har kopplingar till bland annat kortvuxenhet och skolios – något som är extremt sällsynt. Extremt eller inte, förstår man vilken mekanism som ligger bakom dessa skelettsjukdomar så kan man kanske motverka dem, menar Giedre Grigelioniene.
– Idag finns det så många olösta fall med konstiga skelettsjukdomar. Den här lilla flickan är ett bitterljuvt fall. Hennes öde var tragiskt, men har gett oss så många ledtrådar, säger hon.