Neurofibromatos typ 1 tillhör gruppen ärftliga tumörsyndrom och karaktäriseras av godartade bindvävstumörer i huden och längs nerverna. Enligt Socialstyrelsen har cirka 3 000 personer i Sverige sjukdomen.

– Varje år föds det omkring 50 barn i Sverige med den här sjukdomen, säger professor Sirkku Peltonen.

Hon är professor i dermatologi och arbetade tidigare på Sahlgrenska Akademin och institutionen för kliniska vetenskaper. Nu är hon professor på Helsingfors universitet och på Åbo Universitetssjukhus.

Framsteg med forskning

Vid neurofibromatos utvecklas godartade tumörer längs nerverna. Den vanligaste formen bland neurofibromatoserna är neurofibromatos typ 1, även kallad von Recklinghausens sjukdom. Sjukdomen kan ge symtom på hud, ögon, skelett och nervsystem.

– Det har gjorts framsteg när det gäller neurofibromatos. Bland annat bättre diagnostik med blodprov och dna. Det har också registrerats ett cancerläkemedel för barn med tumörer, säger Sirkku Peltonen.

Än så länge finns inget läkemedel för vuxna med sjukdomen.

– Förhoppningsvis får även vuxna använda samma läkemedel inom några år, säger Sirkku Peltonen.