Isabella behöver ögondropparna för att förhindra skador på ögonen. Skador som till slut kan göra henne blind. Foto: SVTVisa alla (2)
Visa alla (2)

Isabella, 9, blev av med sin medicin

Publicerad

Nioåriga Isabella Kühnel har en sällsynt sjukdom. Utan speciella ögondroppar bildas kristaller i hennes ögon och på sikt riskerar hon att bli blind. Men sedan i maj får hon inte längre sin medicin.

Isabella har den väldigt ovanliga och allvarliga sjukdomen nefropatisk cystinos. För att inte drabbas av njursvikt måste hon äta bromsmediciner var sjätte timme, dygnet runt.

För att inte bli blind i framtiden behöver hon dessutom speciella ögondroppar. Men i höstas fattades ett nationellt beslut att dropparna, Cystadrops, inte längre skulle ingå i det så kallade högkostnadsskyddet. Patientnyttan står inte i rimlig proportion till vad läkemedlet kostar, menade TLV, Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket.

Josefin Kühnel, Isabellas mamma, känner sig maktlös.

– Jag fick först panik, men då kostade dropparna 1 700 kronor i veckan, vilket vi hade klarat med ett extrajobb. Nu kostar de 15 000 kronor i veckan, och det är ju omöjligt för oss att bekosta, säger Isabellas mamma Josefin Kühnel.

Vi möter familjen i hemmet i Sätila i Marks kommun en solig sommardag. Den skarpa solen irriterar Isabellas ögon. Efter Tandvårds och läkemedelsförmånsverkets beslut bunkrade familjen ögondroppar, men sedan i slutet av maj är medicinen slut. Nu har kristaller börjat bildas i ögonen vilket blir påtagligt när det är ljust.

Det bildas kristaller i Isabellas ögon om hon inte får sin medicin. Foto: SVT

– Det är jobbigt, det svider i ögonen och jag ser inte lika bra, säger Isabella Kühnel.

”Finns inga alternativ”

Isabellas sjukdom upptäcktes när hon var fem månader. Alltsedan dess har hon medicinerats. Det är också därför som hennes ögon idag inte är mer än 10 procent skadade. Hennes läkare Sverker Hansson på Sahlgrenska universitetssjukhuset betonar betydelsen av ögondropparna.

– Kristallutveckling i ögonen kan leda till nedsatt syn och på lång sikt blindhet. Min personliga åsikt är att hon ska ha de här dropparna, det ska alla patienter med den här sjukdomen ha. Det finns inga alternativ.

Sverker Hansson har tidigare skrivit ut det aktuella läkemedlet till Isabella. Men efter höstens förändring måste läkemedlet godkännas av en klinikchef. Sverker Hansson har skickat ärendet vidare till ögonkliniken vid Sahlgrenska universitetssjukhuset, men ännu har inget beslut fattats. Och tiden går.

– Isabella förstår ju en del också, och att höra henne säga att hon har ont och gråta är tufft som förälder, säger Josefin Kühnel.

Väntan blir extra frustrerande eftersom familjen känner till andra barn i Sverige som fått medicinen subventionerad av landstingen de bor i. I Stockholms landsting finns en enhet för individuella ärenden, som beviljat Cystadrops för en patient. Kostnaden tas då centralt.

Kliniken måste betala

Men i Västra Götaland är det den vårdande kliniken som får ta kostnaden om det görs en så kallad undantagshantering. När SVT kontaktar ögonkliniken på Sahlgrenska får vi veta att Isabellas ärende utreds.

Marita Andersson Grönlund är sektionschef och medicinsk rådgivare på kliniken, och tycker att det är problematiskt att landstingen resonerar olika.

– Vi har gått vidare med detta på nationell nivå och vill reda ut vilka grunder som andra landsting fattat beslut på. Det är viktigt att det blir lika för alla. Det ska inte spela någon roll var du bor, säger hon.

Marita Andersson Grönlund, överläkare och sektionschef på Sahlgrenska, tycker det är orimligt att ögonkliniken ska ta kostnaden för läkemedlet.

Enligt Marita Andersson Grönlund är det orimligt att kostnaden för att förskriva Cystadrops hamnar på en enskild klinik.

– Har du en liten budget och så läggs det till en kostnad på en halv miljon kronor, det funkar ju inte.

Men nu drabbas ju Isabella, som inte får den medicin hon behöver?

– Och vi följer upp henne och ser vad det får för konsekvenser. Men det är inte så att det är någon större fara att var utan läkemedlet några veckor.

Det här är nefropatisk cystinos

Visa

Cystinos är en ärftlig sjukdom som förekommer i tre olika former. Nefropatisk cystinos är den allvarligaste och vanligaste.

Socialstyrelsen uppskattar att ett barn vartannat år drabbas av nefropatisk cystinos i Sverige.

Sjukdomen innebär att man har brist på ett protein, vilket påverkar kroppens celler.

Utan adekvat behandling uppstår njursvikt vid omkring tio års ålder.

Ögonen är särskilt känsliga för ett förhöjt innehåll av cystin.

Läkemedel ges för att fördröja skador, och behandlingen är livslång.

Källa: Socialstyrelsen

Så arbetar vi

SVT:s nyheter ska stå för saklighet och opartiskhet. Det vi publicerar ska vara sant och relevant. Vid akuta nyhetslägen kan det vara svårt att få alla fakta bekräftade, då ska vi berätta vad vi vet – och inte vet. Läs mer

Mark

Mer i ämnet