Sjukdomen gör Vidars liv väldigt annorlunda – se i videon hur den påverkar hans vardag Foto: Håkan Lyktberg/SVT

Vidar, 10, lider av extremt ovanlig sjukdom: ”Önskar jag kunde räcka upp handen”

Publicerad

Vidar Unnermyr, 10 år, från Umeå lider av den extremt ovanliga genetiska sjukdomen FOP.
Sjukdomen gör att vävnad i kroppen förvandlas till skelett och rörligheten blir mer och mer likt en statys.
I SVT:s program Fråga doktorn berättar han om hur det är att leva med sjukdomen.
– Jag önskar att jag kunde ”flossa” och räcka upp handen, säger Vidar Unnermyr, i Fråga doktorn.

SVT:s program Fråga doktorn har träffat Vidar Unnermyr som lider av FOP – en av världens ovanligaste sjukdomar. När Vidar föddes hade han speciella tår men i övrigt var han som alla andra barn.

– Han föddes med krokiga stortå och inslagna tummar och några små fel. Vi träffade massa läkare som tittade på allt men ingen visste vad det var, säger Elin Unnermyr, Vidars mamma, i programmet Fråga doktorn.

När Vidar var två år fick han knölar på huvudet som vandrade ner mot ryggen.

– När vi sökte för det trodde läkarna att det var cancer men de knölarna flyttar sig inte. Läkarna var förbryllade över vad det var för något, säger Elin Unnermyr.

Många har blivit felbehandlade

Efter ett tag konstaterades det att Vidar led av den genetiska sjukdomen FOP. Sjukdomen omvandlar kroppens vävnader till skelett vilket gör att kroppen gradvis stelnar.

Om Vidar ramlar och slår sig kan det utlösa en skelettbildning. Därför har han och personerna runt omkring honom fått lära sig att vara försiktig.

Det är bara en på två miljoner som drabbas av FOP och detta gör att det ofta tar tid innan patienterna får en diagnos. Och många patienter har blivit felbehandlade.

– Risken om man inte känner till FOP är att man börjar operera i förändringarna och tar biopsier, till exempel om man misstänker cancer. Problemet är att när man skär i muskler och ligament hos en patient som har FOP kan man trigga igång skelettbildningen. Tyvärr har många blivit felbehandlade, säger Staffan Berglund, överläkare barn- och ungdomsmedicin.

Hoppas på ny medicin

Prognosen för sjukdomen är ganska dyster eftersom patienten hela tiden blir sämre. Men forskningen går framåt och Vidars läkare Staffan Berglund tror att det kommer finnas ett fungerande läkemedel som kan bromsa sjukdomens förlopp inom en snar framtid.

– Att bota en genetisk sjukdom är svårt eftersom felet sitter i den genetiska koden. Men vi hoppas att vi ska hitta en medicin som gör att skelettbildningen bromsas upp och att patienterna kan bli mer mobila under en längre tid och i bästa fall under hela livet, säger Staffan Berglund.

”En kamp mot klockan”

Vidars mamma hoppas att det inte dröjer så länge innan en fungerande medicin kommer.

– Vi hoppas att en medicin kommer före han blir så dålig. Det är som en kamp mot klockan, säger Elin Unnermyr.

Hela inslaget om Vidar kan du se i Fråga Doktorn i SVT Play.

Detta är FOP

Visa

FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva.

FOP orsakas av en genetisk mutation och i de allra flesta fall är det en nymutation, den genetiska koden är ACVR1(c.617G>A; R206H). Det är en av världens mest sällsynta diagnoser som omvandlar muskler, senor, ligament och annan sammanbindande vävnad till skelett. Bryggor av extra ben bildas över leder och förhindrar progressivt rörligheten. Vid FOP producerar kroppen inte bara för mycket ben, utan ett extra skelett som omger kroppen och låser fast personen i ett fängelse av ben. Korta sneda stortår och ett dna-test kan ställa diagnosen redan på BB.

  • Det här kan ske helt spontant utan någon synlig anledning alls.
  • Om man ramlar eller slår sig.
  • Utsätts för en intra muskulär spruta, biopsi eller operation.
  • Drabbar ca: 1 på 2 miljoner. Drygt 800 kända fall i världen.
  • 15 st kända fall i Sverige (2016).

Källa: FOPSverige

Lokal. Lättanvänd. Opartisk. Ladda ner appen nu!

Hämta SVT Nyheter i App StoreLadda ned SVT Nyheter på Google Play

Så arbetar vi

SVT:s nyheter ska stå för saklighet och opartiskhet. Det vi publicerar ska vara sant och relevant. Vid akuta nyhetslägen kan det vara svårt att få alla fakta bekräftade, då ska vi berätta vad vi vet – och inte vet. Läs mer

Fråga doktorn

Mer i ämnet