SVT:s program Fråga doktorn har träffat Vidar Unnermyr som lider av FOP – en av världens ovanligaste sjukdomar. När Vidar föddes hade han speciella tår men i övrigt var han som alla andra barn.
– Han föddes med krokiga stortå och inslagna tummar och några små fel. Vi träffade massa läkare som tittade på allt men ingen visste vad det var, säger Elin Unnermyr, Vidars mamma, i programmet Fråga doktorn.
När Vidar var två år fick han knölar på huvudet som vandrade ner mot ryggen.
– När vi sökte för det trodde läkarna att det var cancer men de knölarna flyttar sig inte. Läkarna var förbryllade över vad det var för något, säger Elin Unnermyr.
Många har blivit felbehandlade
Efter ett tag konstaterades det att Vidar led av den genetiska sjukdomen FOP. Sjukdomen omvandlar kroppens vävnader till skelett vilket gör att kroppen gradvis stelnar.
Om Vidar ramlar och slår sig kan det utlösa en skelettbildning. Därför har han och personerna runt omkring honom fått lära sig att vara försiktig.
Det är bara en på två miljoner som drabbas av FOP och detta gör att det ofta tar tid innan patienterna får en diagnos. Och många patienter har blivit felbehandlade.
– Risken om man inte känner till FOP är att man börjar operera i förändringarna och tar biopsier, till exempel om man misstänker cancer. Problemet är att när man skär i muskler och ligament hos en patient som har FOP kan man trigga igång skelettbildningen. Tyvärr har många blivit felbehandlade, säger Staffan Berglund, överläkare barn- och ungdomsmedicin.
Hoppas på ny medicin
Prognosen för sjukdomen är ganska dyster eftersom patienten hela tiden blir sämre. Men forskningen går framåt och Vidars läkare Staffan Berglund tror att det kommer finnas ett fungerande läkemedel som kan bromsa sjukdomens förlopp inom en snar framtid.
– Att bota en genetisk sjukdom är svårt eftersom felet sitter i den genetiska koden. Men vi hoppas att vi ska hitta en medicin som gör att skelettbildningen bromsas upp och att patienterna kan bli mer mobila under en längre tid och i bästa fall under hela livet, säger Staffan Berglund.
”En kamp mot klockan”
Vidars mamma hoppas att det inte dröjer så länge innan en fungerande medicin kommer.
– Vi hoppas att en medicin kommer före han blir så dålig. Det är som en kamp mot klockan, säger Elin Unnermyr.
Hela inslaget om Vidar kan du se i Fråga Doktorn i SVT Play.