Två bröder i 30-årsåldern som båda blev svårt sjuka i covid-19 är de första i Sverige som identifierats med en gendefekt som gör att deras immunförsvar inte kan bekämpa sjukdomen. Foto: Janerik Henriksson/TT

Bröder svårt coronasjuka – saknade gen

Uppdaterad
Publicerad

En gendefekt som förklarar svår covid-19 har för första gången upptäckts i Sverige, visar en studie som forskare från Karolinska institutet deltagit i. Två coronasjuka bröder i 30-årsåldern svävade mellan liv och död på intensiven – nu visar det sig att de bar på anlaget.

– När personer som inte borde bli sjuka blir sjuka, börjar man fundera som läkare, säger Peter Bergman, läkare och forskare vid Karolinska institutet som har lett den kliniska delen av studien.

Han blev kontaktad av läkaren som vårdat de två bröderna som varken hade åldern eller underliggande sjukdom emot sig. Ändå vårdades de i respirator för covid-19.

– I Sverige har den här specifika gendefekten bara hittats hos de här bröderna. Men det finns ett tiotal fall beskrivna i hela världen.

Enligt studien kan gendefekten förklara en procent av livshotande covid-19 hos yngre män. Men Peter Bergman tror att mörkertalet är stort.

”En tredjedel”

– Vi tror att en procent är en klar underdrift. Det kan handla om fler, kanske upp till en tredjedel av fallen som kan ha en underliggande genetisk defekt eller ”lucka i immunförsvaret”.

I centrum står proteinet TLR7. Det är en receptor på en immuncell i blodet som ska göra att kroppen känner igen virus och ger klartecken till den att börja bekämpa det.

Eftersom båda bröderna saknar TLR7 kan deras immunceller kan därför inte känna igen viruset och inte utveckla ett normalt motstånd.

Kraftigt förhöjd risk

TLR7-genen är kopplad till kroppens X-kromosom, vilket gör att kvinnor och män drabbas olika av gendefekten eftersom män har bara en X-kromosom.

Risken att bli allvarligt sjuk är kraftigt förhöjd för dem som har gendefekten, kanske upp till 200 gånger. Det kan jämföras med övervikt, diabetes eller högt blodtryck som ökar risken med cirka fem till tio procent, enligt Bergman.

Vaccinera barn

I familjer där den mycket ovanliga gendefekten upptäckts kan man genom dna-test undersöka om fler bär på den.

– Om man hittar den här genetiska förändringen hos till exempel ett barn så tycker jag att man borde vaccinera. Självklart ska vi vaccinera så många som möjligt och har man den här riskfaktorn är det ännu viktigare, säger Peter Bergman.

Studien publicerades i augusti i tidskriften Science Immunology och har letts av en forskargrupp på Rockefeller University i USA.

  • 1 202 män i åldrarna sex månader till 99 år och som haft livshotande covid-19 ingick i studien. En kontrollgrupp på 331 män utan symtom för covid-19 ingick också studien.
  • Man identifierade 16 obesläktade män mellan sju och 71 år som hade en mutation i TLR7-genen
  • Forskarna testade aktiviteten av proteinet TLR7 och hur det reagerade på SARS-CoV-2 – coronaviruset som orsakar covid-19.
  • Forskarna på Karolinska universitetssjukhuset och Karolinska institutet har bidragit till studien genom att identifiera två bröder med en tidigare okänd mutation i TLR7-genen

Källa: Studien i Science Immunology

Lokal. Lättanvänd. Opartisk. Ladda ner appen nu!

Hämta SVT Nyheter i App StoreLadda ned SVT Nyheter på Google Play

Så arbetar vi

SVT:s nyheter ska stå för saklighet och opartiskhet. Det vi publicerar ska vara sant och relevant. Vid akuta nyhetslägen kan det vara svårt att få alla fakta bekräftade, då ska vi berätta vad vi vet – och inte vet. Läs mer