Foto: TT

Genen som först gjorde dig smart kan nu göra dig sjuk

Publicerad

Genen FADS1 är viktig för att producera omega-3- och omega-6-fettsyror. Nu har en forskargrupp vid Uppsala universitet lyckats se hur genen påverkats av en mutation i ett annat område i vår arvsmassa, så att den en gång i tiden blev effektivare – och kanske bidrog den till att utforma våra hjärnor. Dessutom ser man att det idag finns ett samband mellan den här mutationen och ett antal inflammatoriska sjukdomar.

Genen som kallas FADS1 är väldigt viktig för vår hjärnas funktioner. Den ser till att omega-3- och omega-6-fettsyror produceras i cellerna. Utöver fettsyror vi får i oss via kosten är dessa egenproducerade fettsyror med och bildar ett sorts skyddande lager av fett runt kopplingarna mellan våra nervceller. Fettlagren gör att information kan förflyttas avsevärt mycket fortare mellan dem.

Nu visar en studie från Uppsala universitet att en mutation i en annan del av vår arvsmassa är avgörande för att ”finkalibrera” den här bra-fett-genen, så att balansen mellan de olika fetterna blir rätt. Man kan kalla detta område för en sorts ”dimmer” – och just den här dimmern uppstod genom en mutation i människan för 300 000 år sedan.

Genen tros ha påverkat vår smarthet

Den här mutationen gjorde så att FADS1-genen blev effektivare på att producera omega-3- och omega-6-fettsyror. Just därför är det alltså inte osannolikt att just den här 300 000 år gamla mutationen spelade en viktig roll i den mänskliga hjärnans utveckling.

Den funktion i arvsmassan som finkalibrerar våra gener på det här fiffiga viset kallas på engelska ”enhancers”. Det är bitar av vår arvsmassa som fungerar som en sorts dimmer för andra gener. Olika gener behöver olika mycket aktivitet beroende på i vilken typ av cell de sitter, och det är där enhancern kommer in och kalibrerar generna.

– Vad det är som säger till sådana här förhållandevis korta bitar av arvsmassa att de ska bli enhancers vet vi faktiskt ännu inte, men de är helt centrala för att våra gener ska vara aktiva på rätt sätt, och lagom mycket, säger Claes Wadelius, professor vid institutionen för genetik och patologi vid Uppsala universitet, och en av forskarna bakom upptäckten.

Från början fanns det troligen bara ett sådant ”dimmerläge”, alltså en enhancer, för just ”fettgenen” FADS1, och den lär ha uppstått för ungefär sex miljoner år sedan. Men Claes Wadelius och hans kollegor har nu kunnat se att det finn fem stycken olika varianter – fem lägen på dimmern – som är med och styr hur den fettproducerande FADS1-genen beter sig.

– En av de fem varianterna kommer alltså ur en mutation som ägde rum för ungefär 300 000 år sedan och innebar en förändring på ett enda ställe – och just den varianten har på olika sätt varit gynnsam för oss människor och finns nu hos en majoritet av jordens befolkning, säger Claes Wadelius.

Ny kost förändrar dimmerns förutsättningar

Men idag vet vi också att det finns ett samband mellan just den här fettbalansen och många olika typer av inflammatoriska sjukdomar – och maten vi äter kan ha ett finger med i spelet.

Våra kostvanorna idag är annorlunda mot de vi hade för 300 000 år sedan, och i många av de vegetabiliska oljor vi får i oss finns mycket omega-6. Ett överskott av omega-6 kan bidra till inflammatoriska processer och sjukdomar som exempelvis reumatism, men också olika typer av hjärt-kärlsjukdomar.

– Det är svårt att säga exakt hur alla samband ser ut. Men det kan ju tänkas att man skulle kunna medicinskt påverka hur den den här fettgenen uppför sig i vår arvsmassa, och på så sätt minska olika sjukdomsrisker. Men det krävs mer forskning. Cellen är ett makalöst maskineri och nu börjar vi få storskaliga metoder som gör att vi kan förstår hur maskineriet fungerar, säger Claes Wadelius.

Lokal. Lättanvänd. Opartisk. Ladda ner appen nu!

Hämta SVT Nyheter i App StoreLadda ned SVT Nyheter på Google Play

Så arbetar vi

SVT:s nyheter ska stå för saklighet och opartiskhet. Det vi publicerar ska vara sant och relevant. Vid akuta nyhetslägen kan det vara svårt att få alla fakta bekräftade, då ska vi berätta vad vi vet – och inte vet. Läs mer